Criar a un bebé ya es, de por sí, un camino lleno de preguntas. Cuando una criatura tan pequeña empieza a tener crisis epilépticas, esas dudas se multiplican y las respuestas nunca llegan tan rápido como uno quisiera. En la Asociación Coruñesa de Epilepsia acompañamos a muchas familias que viven esta situación y, por eso,
Un niño que ya hablaba empieza, poco a poco, a no entender lo que se le dice. En casa nadie se lo explica: no es sordera, ni despiste, ni mal carácter. Un electroencefalograma (EEG) muestra entonces una actividad eléctrica llamativa, y las crisis, si llegan, aparecen sobre todo mientras duerme. Cuando las piezas encajan así,
Existe un grupo de enfermedades que a duras penas aparece en los libros de texto y que, sin embargo, cambia por completo la vida de quien la recibe como diagnóstico. La atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva, conocida por sus siglas en inglés como SMA-PME, es una de ellas: hasta la fecha, unas 50
Que un recién nacido tenga una crisis convulsiva es, con probabilidad, una de las experiencias más angustiosas que puede atravesar una familia. El bebé no puede explicar qué siente, los movimientos sobresaltan y el miedo se cuela en casa sin llamar a la puerta. Si el diagnóstico que habéis recibido habla de convulsiones neonatales benignas
La epilepsia mioclónica progresiva con ataxia es una enfermedad rara de origen genético que suma dos frentes a la vez: crisis epilépticas recurrentes y dificultades para el movimiento. El propio nombre ofrece pistas valiosas: «progresiva» porque las manifestaciones van apareciendo de manera gradual durante la niñez, «mioclónica» porque en el cuadro participan sacudidas musculares involuntarias
Cuando llega a una familia el diagnóstico de un trastorno poco frecuente, suelen aparecer muchas preguntas y pocas respuestas. La enfermedad de Lafora es un trastorno del cerebro que combina crisis epilépticas recurrentes con un declive de la función intelectual, y entender bien en qué consiste es el primer paso para tomar decisiones con más
La epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, más conocida como enfermedad de Unverricht-Lundborg (abreviada EPM1 o ULD), es una forma poco frecuente de epilepsia de origen hereditario. Detrás de un nombre tan largo hay una entidad bien caracterizada: una enfermedad genética que cursa con crisis epilépticas y con mioclonos, unas sacudidas musculares involuntarias que tienden a
Es de noche y todos duermen. De pronto, alguien se agita en la cama, sacude los brazos, pedalea con las piernas o incluso se levanta y deambula sin enterarse apenas. Escenas así, repetidas noche tras noche, no siempre obedecen a pesadillas ni a sonambulismo. Uno de los motivos, poco frecuente pero bien descrito, es la