Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia por PRICKLE1: guía para pacientes
La epilepsia mioclónica progresiva con ataxia es una enfermedad rara de origen genético que suma dos frentes a la vez: crisis epilépticas recurrentes y dificultades para el movimiento. El propio nombre ofrece pistas valiosas: «progresiva» porque las manifestaciones van apareciendo de manera gradual durante la niñez, «mioclónica» porque en el cuadro participan sacudidas musculares involuntarias