Que un recién nacido tenga una crisis convulsiva es, con probabilidad, una de las experiencias más angustiosas que puede atravesar una familia. El bebé no puede explicar qué siente, los movimientos sobresaltan y el miedo se cuela en casa sin llamar a la puerta. Si el diagnóstico que habéis recibido habla de convulsiones neonatales benignas familiares, hay una noticia reconfortante tras el susto inicial: en la mayoría de los casos, el pronóstico es favorable.
Las convulsiones neonatales benignas familiares componen un síndrome poco frecuente que cursa con crisis repetidas en los primeros días de vida. Suelen comenzar alrededor del tercer día y desaparecen, por lo general, entre el primer y el cuarto mes. La palabra «benignas» no significa que haya que restarles importancia en ningún momento: indica que, con la vigilancia adecuada, la mayoría de estos bebés se desarrolla con normalidad.
A lo largo de estas páginas vamos a ver cómo son estas crisis, qué muestra el electroencefalograma (EEG), por qué se producen —la respuesta está escrita en los genes—, de qué forma se transmite dentro de una familia y qué puede esperarse a lo largo del crecimiento. Nuestro objetivo es que lleguéis a las consultas con las ideas claras y salgáis de ellas con las dudas resueltas.
Índice de Contenidos
- Las crisis neonatales: cómo se presentan y qué dice el EEG
- Pronóstico, seguimiento y acompañamiento
- Preguntas Frecuentes
- Cómo es una crisis típica
- El EEG: la revisión eléctrica del cerebro
- Después de las crisis: desarrollo y otras señales
- La evolución, en cifras
- Un dato a tener en cuenta: la epilepsia tardía
- No estáis solos: familias, profesionales y asociaciones
Las crisis neonatales: cómo se presentan y qué dice el EEG
Las crisis de este síndrome pueden quedar limitadas a un hemisferio del cerebro —se habla entonces de crisis focales— o implicar a los dos a la vez, lo que se conoce como crisis generalizadas. En los bebés afectados son frecuentes las crisis tónico-clónicas generalizadas, antiguamente designadas como «gran mal»: un tipo de crisis que afecta a ambos lados del cerebro y, a la vez, a todo el cuerpo, combinando rigidez y sacudidas.
Cómo es una crisis típica
Las crisis tónicas consisten en un endurecimiento involuntario de los músculos: el cuerpo se queda rígido y tenso. Las crisis clónicas, por su parte, se manifiestan como sacudidas rítmicas que también escapan al control. En estos lactantes, el episodio suele comenzar con esa rigidez tónica acompañada de pausas en la respiración —las llamadas apneas—, que luego dan paso a las sacudidas clónicas.
Presenciar una apnea en vuestro bebé aterra, y nadie os va a decir lo contrario. Lo que sí podemos deciros es qué hacer: cualquier crisis en un recién nacido exige atención médica inmediata. No hay que esperar a ver si cede sola ni intentar diagnosticar desde casa. Llamad a los servicios de emergencia y seguid sus indicaciones mientras llega la ayuda.
- Avisad de inmediato al 112, el número de emergencias europeo que funciona también en toda España.
- Colocad al bebé en una superficie plana y segura, lejos de objetos con los que pueda golpearse.
- No le introduzca nada en la boca ni lo sujete con fuerza.
- Cronometrad la duración de la crisis.
- Si os resulta posible, grabad un vídeo con el móvil: al equipo sanitario le resultará muy útil para valorar lo ocurrido.
El EEG: la revisión eléctrica del cerebro
El electroencefalograma (EEG) es una prueba indolora que mide la actividad eléctrica del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo. Registra señales, pero no las envía, algo que tranquiliza a muchas familias cuando ven los cables por primera vez. Su lectura permite detectar alteraciones que indiquen riesgo de crisis, incluso en momentos en los que el bebé no está teniendo ninguna.
En este síndrome ocurre algo peculiar: entre crisis, el EEG suele salir normal. En algunas personas afectadas aparece un patrón concreto de alteración, conocido como patrón theta pointu alternant. Y hay un dato relevante: hacia los 2 años de edad, la mayoría de quienes tuvieron un EEG alterado presenta ya una lectura normal.
Se parece a revisar la instalación eléctrica de una casa en un día despejado: la inspección puede salir en orden aunque se sepa que, cuando llegue la tormenta, los problemas salten. Por eso el equipo médico nunca interpreta el EEG solo, sino junto a la observación clínica: ninguna prueba funciona de forma aislada.
Después de las crisis: desarrollo y otras señales
De forma característica, las crisis son el único síntoma de la condición, y la mayoría de las personas que la tiene se desarrolla con normalidad. Aun así, conviene conocer las excepciones sin que ello nos alarme: algunas personas afectadas presentan una discapacidad intelectual que se hace evidente en la primera infancia. El seguimiento del desarrollo sirve, precisamente, para acompañar cada etapa.
Un pequeño porcentaje tiene además miokimia: movimientos involuntarios de ondulación fina de los músculos, visibles como pequeños temblores continuos bajo la piel. No es dolorosa, pero puede llamar la atención si uno no sabe lo que está viendo. Si la notáis en vuestro hijo, comentadlo con el equipo que lo sigue: los detalles que la familia observa son siempre bien recibidos en consulta.
Pronóstico, seguimiento y acompañamiento
Llegado este punto, la pregunta que preocupa de verdad a las familias es otra: ¿qué va a pasar con mi bebé dentro de cinco, diez o veinte años? Vamos a responderla con los datos con los que cuenta hoy la medicina, sin adornos y sin alarmismos, porque las cifras en este caso juegan más a favor que en contra.
La evolución, en cifras
Estos son los datos clave, reunidos en una tabla para que podáis consultarlos con calma o compartirlos con familiares y cuidadores:
| Cuestión | Dato clave |
|---|---|
| Inicio de las crisis | En torno al tercer día de vida |
| Desaparición de las crisis | Por lo general, entre el primer y el cuarto mes |
| Frecuencia del síndrome | Aproximadamente 1 de cada 100.000 recién nacidos |
| Causa identificada | Mutación en el gen KCNQ2 (la más frecuente) o en el KCNQ3, presente en torno al 70 % de los casos |
| EEG | Suele ser normal entre crisis; hacia los 2 años, normal en la mayoría de quienes tuvieron alteraciones |
| Reaparición de la epilepsia | En torno al 15 % de las personas, a edades variables |
La lectura de esta tabla es, en general, esperanzadora. La fase con crisis es breve y, en el EEG, las alteraciones que hayan podido aparecer en los primeros meses se normalizan en la mayoría de los casos hacia los 2 años. Es probable, además, que nadie de vuestro entorno haya oído hablar del síndrome: con una cifra de 1 de cada 100.000 recién nacidos, se trata de una condición muy poco frecuente, lo que añade a veces sensación de soledad al recorrido y hace aún más valioso el apoyo entre familias.
Un dato a tener en cuenta: la epilepsia tardía
En torno al 15 % de las personas con esta condición volverá a tener crisis recurrentes —es decir, epilepsia— más adelante en la vida, cuando las crisis del periodo neonatal ya llevan mucho tiempo apagadas. La edad a la que reaparece es variable: puede suceder en la infancia, en la adolescencia o en la vida adulta, y por ello el diagnóstico no cierra la puerta del seguimiento neurológico.
Este dato no debería llevaros a vivir con la mosca detrás de la oreja a todas horas, pero sí a estar informados. Conocer la existencia de ese riesgo permite reconocer una crisis si llega el día, explicar a la escuela o a los cuidadores cómo actuar y acudir al neurólogo o a la neuróloga sin dudarlo ante cualquier episodio sospechoso. Sabérselo no es vivir asustado: es preparar la mochila por si acaso.
Y una regla de oro que vale para toda la epilepsia: si vuestro hijo sigue algún tratamiento, nunca se interrumpe ni se modifica por cuenta propia. Los cambios se consultan siempre con el equipo médico, que valorará junto a vosotros los pros y los contras de cada decisión. Lo mismo aplica ante cualquier duda sobre los controles o las pruebas de seguimiento.
No estáis solos: familias, profesionales y asociaciones
Recibir un diagnóstico de este tipo en la primera semana de vida obliga a digerir mucha información en muy poco tiempo: términos técnicos, pruebas, controles, incógnitas. Es normal sentir vértigo. Compartir la experiencia con otras familias que han pasado por lo mismo, a través de asociaciones de pacientes, alivia buena parte del peso: la experiencia compartida enseña respuestas prácticas que ningún folleto recoge.
Os sugerimos algunos hábitos útiles durante el seguimiento: guardad todos los informes en un mismo lugar, anotad las preguntas antes de cada consulta y no dudéis en pedir que os expliquen los términos que no entendáis. Los profesionales lo agradecen, y vosotros salgis de la consulta con más seguridad.
Tened también presente que, en la bibliografía y en los informes médicos, esta condición puede aparecer con otros nombres. Todos designan lo mismo, así que no os despiste ver varios rótulos distintos:
- Convulsiones neonatales familiares benignas
- Epilepsia benigna familiar del recién nacido
- Epilepsia neonatal benigna familiar
- BFNE y BFNS, las siglas en inglés con las que a menudo se abrevia
El camino empieza casi siempre con un susto, pero para la mayoría de los bebés continúa por los carriles tranquilos de un desarrollo normal. Con información fiable, un buen equipo sanitario al lado y la red de familias que vosotros mismos formáis, ese primer día tan duro va quedando, poco a poco, donde debe estar: en el pasado.
Preguntas Frecuentes
¿Cómo distingo estas crisis de otros problemas más graves en un recién nacido? Las convulsiones neonatales benignas familiares suelen aparecer en bebés que, fuera de los episodios, están despiertos, maman con normalidad y parecen completamente sanos. Con frecuencia, además, hay antecedentes en la familia: algún progenitor u otro familiar tuvo crisis similares en sus primeros días de vida. Dicho esto, cualquier crisis en un recién nacido exige valoración médica urgente, así que no intentes llegar a un diagnóstico por tu cuenta: es el equipo médico quien confirmará el origen de los episodios.
¿Por qué el EEG de mi bebé puede salir normal si ya ha tenido crisis? En este cuadro es frecuente que el EEG realizado entre crisis sea normal o muestre solo alteraciones inespecíficas, porque las crisis suelen ser breves y poco frecuentes y no siempre dejan huella entre episodios. Un EEG normal no significa que lo que viste no fuera real. Por eso es muy útil aportar al equipo de neurología infantil descripciones detalladas o vídeos de las crisis.
¿Por qué aparecen estas convulsiones en nuestra familia? ¿Se heredan? Sí: la forma familiar de estas convulsiones tiene un origen genético, normalmente ligado a cambios en los genes KCNQ2 o KCNQ3, y se transmite con un patrón dominante, es decir, basta con que un progenitor porte el cambio génico. Esto explica que podáis encontrar historias parecidas en distintas generaciones de la familia. Si el equipo médico lo considera oportuno, puede proponerse un estudio genético para confirmar el diagnóstico en tu bebé.
¿Qué debo hacer si veo una crisis en casa? Mantén la calma y protege a tu bebé: colócalo en un lugar seguro y no lo sujetes con fuerza ni intentes detener los movimientos. Intenta cronometrar el episodio y, si puedes, graba un vídeo, porque será de gran ayuda para el equipo médico. Ante cualquier crisis sospechosa en un recién nacido —y en especial si es la primera— acude a urgencias o llama a tu pediatra de inmediato.
¿Qué pronóstico tiene mi bebé y qué seguimiento hará falta a largo plazo? El pronóstico de estas convulsiones es en general muy bueno: las crisis suelen remitir en las primeras semanas o meses de vida y la mayoría de los niños se desarrolla con normalidad. Aun así, en algunas personas pueden reaparecer crisis más adelante en la vida, por lo que conviene mantener el seguimiento con neuropediatría y estar atentos al desarrollo y al aprendizaje. Tu equipo médico os indicará los controles oportunos y os acompañará en cada paso del camino.
Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.