Cuando llega a una familia el diagnóstico de un trastorno poco frecuente, suelen aparecer muchas preguntas y pocas respuestas. La enfermedad de Lafora es un trastorno del cerebro que combina crisis epilépticas recurrentes con un declive de la función intelectual, y entender bien en qué consiste es el primer paso para tomar decisiones con más calma.
Los primeros signos aparecen, por lo general, al final de la infancia o durante la adolescencia, y empeoran con el paso del tiempo. Los profesionales incluyen esta dolencia dentro de un grupo llamado epilepsias mioclónicas progresivas: un nombre técnico que resume bien los frentes abiertos, las crisis, las sacudidas musculares y un deterioro que avanza lentamente.
Desde la Asociación Coruñesa de Epilepsia acompañamos a familias que viven esta realidad. Este artículo reúne, en lenguaje claro, la información esencial: cómo se manifiesta la dolencia, por qué se produce y cómo se hereda. Recordad que ningún texto informativo sustituye la valoración de vuestro equipo de neurología de referencia.
Índice de Contenidos
- ¿Qué es la enfermedad de Lafora?
- Síntomas: los tipos de crisis y su evolución
- Preguntas Frecuentes
- Un trastorno poco frecuente del sistema nervioso
- Mioclonías: sacudidas que llegan sin previo aviso
- Otros nombres con los que se conoce
- Crisis tónico-clónicas generalizadas y crisis occipitales
- Estado epiléptico: cuando una crisis no se detiene
- El declive cognitivo y la evolución de la dolencia
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
Un trastorno poco frecuente del sistema nervioso
Se trata de un trastorno del cerebro caracterizado por crisis epilépticas que se repiten y por un deterioro progresivo de la función intelectual. Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia tardía o en la adolescencia y empeoran con el tiempo, por lo que el seguimiento médico acompaña a la persona durante años.
Su prevalencia, es decir, cuántas personas la padecen, se desconoce. Se registran casos en todo el mundo, aunque la dolencia parece más común en los países mediterráneos —entre ellos España, Francia e Italia—, en partes de Asia Central y en zonas como India, Pakistán, el norte de África y Oriente Medio. Aun allí, sigue siendo una condición minoritaria.
Que sea poco frecuente no significa que estéis solos. Otras familias atraviesan la misma situación y existen asociaciones de pacientes dispuestas a compartir experiencia, información y apoyo práctico en cada etapa del camino.
Mioclonías: sacudidas que llegan sin previo aviso
La mioclonía describe episodios de sacudidas o contracciones musculares súbitas e involuntarias que pueden afectar a una parte del cuerpo o al conjunto. Quizá hayáis sentido alguna vez ese tirón cuando os quedáis a punto de dormir: en su versión habitual es inofensivo, pero en esta dolencia las sacudidas frecuentes forman parte del cuadro clínico.
Estas sacudidas pueden aparecer incluso en reposo y empeoran con el movimiento, la emoción o la luz intermitente (la llamada estimulación fotótica, es decir, los destellos de luz). Es un detalle que conviene comentar con el equipo médico para saber cómo minimizar su impacto.
En las fases avanzadas, las mioclonías suelen producirse de manera continua y afectar al cuerpo entero, lo que condiciona de forma importante el día a día de la persona y de quienes la cuidan.
Otros nombres con los que se conoce
En informes, pruebas diagnósticas y bibliografía médica puede aparecer con denominaciones distintas. Todas hacen referencia al mismo trastorno:
- Epilepsia mioclónica progresiva de Lafora
- Enfermedad de los cuerpos de Lafora
- Epilepsia mioclónica de Lafora
- Epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora
- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2
Síntomas: los tipos de crisis y su evolución
Crisis tónico-clónicas generalizadas y crisis occipitales
En este cuadro suelen coexistir varios tipos de crisis epilépticas. Las crisis tónico-clónicas generalizadas afectan a todo el cuerpo: los músculos se endurecen, se producen convulsiones y la persona pierde el conocimiento. Antiguamente se las conocía como «gran mal», una expresión que puede que aún escuchéis en consultas o conversaciones informales.
También son habituales las crisis occipitales, que pueden causar ceguera temporal y alucinaciones visuales, es decir, la persona ve imágenes que no corresponden con lo que hay a su alrededor.
| Tipo de crisis | Qué afecta principalmente | Manifestaciones descritas |
|---|---|---|
| Tónico-clónica generalizada («gran mal») | Todo el cuerpo | Rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conocimiento |
| Occipital | La visión | Ceguera temporal y alucinaciones visuales |
| Estado epiléptico | La persona en su conjunto | Actividad de crisis continua de más de varios minutos |
Esta tabla sirve de orientación rápida; el detalle de cada caso concreto debe valorarlo siempre el equipo neurológico.
Estado epiléptico: cuando una crisis no se detiene
Una complicación grave que puede desarrollarse es el estado epiléptico: un estado de actividad de crisis continua que se prolonga más de varios minutos y que puede poner en peligro la vida. No es una crisis que remita en segundos: es una urgencia médica que exige actuar de inmediato.
Ante una crisis que no se interrumpe, la pauta práctica es llamar al 112 (o al número de emergencias sanitarias de vuestra comunidad autónoma) sin esperar más. Tener el número localizado de antemano ahorra segundos preciosos.
Con la evolución de la dolencia, las crisis tienden a empeorar y se vuelven más difíciles de tratar. Por eso las revisiones con neurología son periódicas: lo que funciona en una fase puede necesitar ajustes en la siguiente. Ningún cambio, como siempre, debe tomarse por cuenta propia.
El declive cognitivo y la evolución de la dolencia
Aproximadamente al mismo tiempo en que comienzan las crisis, la función intelectual empieza a declinar. Entre los primeros signos figuran cambios de conducta, depresión, confusión y dificultades en el habla (disartria): la persona le cuesta articular las palabras con claridad.
A medida que el cuadro avanza, se instala una pérdida continuada de la función intelectual (demencia) que afecta a la memoria, el juicio y el pensamiento. Ver este cambio de cerca es doloroso para la familia; comprender su origen ayuda a cuidar con menos culpa y más herramientas.
Hacia la mitad de la veintena de años, la persona afectada suele haber perdido la capacidad de realizar las actividades de la vida diaria y necesita, en última instancia, cuidados integrales: apoyo continuo en movilidad, alimentación, higiene y seguridad. Planificar esa etapa significa organizar el día a día con menos improvisación.
Respecto al pronóstico, por lo general las personas con esta dolencia sobreviven hasta unos 10 años desde la aparición de los primeros síntomas. Son cifras globales: la evolución individual depende de circunstancias que solo el equipo médico puede valorar en cada caso.
Preguntas Frecuentes
¿Qué es la enfermedad de Lafora y en qué se diferencia de otras epilepsias? La enfermedad de Lafora es una forma rara de epilepsia mioclónica progresiva, de origen genético, en la que se acumulan sustancias anómalas (los llamados cuerpos de Lafora) en las neuronas y otros tejidos. A diferencia de muchas epilepsias comunes, no se limita a las crisis: con el tiempo también afecta a los movimientos, al habla y a las capacidades cognitivas, y suele manifestarse en la adolescencia.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Lafora? Se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, un hijo puede nacer con la enfermedad solo cuando tanto el padre como la madre portan la mutación (habitualmente en los genes EPM2A o NHLRC1), aunque ellos estén sanos. Por eso pueden darse casos en hermanos sin que exista historia previa en la familia. Si tienes un diagnóstico en tu familia, el asesoramiento genético puede ayudarte a entender tu caso concreto.
¿Qué son las crisis mioclónicas y cómo se presentan en la enfermedad de Lafora? Son sacudidas musculares breves, repentinas e involuntarias, que pueden afectar a brazos, piernas, cara o a todo el cuerpo, y con frecuencia aparecen o empeoran ante estímulos como la luz, el movimiento o el estrés. En la enfermedad de Lafora suelen acompañarse de otros tipos de crisis, como tónico-clónicas o ausencias. Como cada persona es distinta, conviene comentar con tu equipo médico cómo reconocerlas y registrarlas.
¿Cómo evoluciona la enfermedad de Lafora más allá de las crisis? Con los años, la enfermedad puede provocar dificultad para coordinar los movimientos (ataxia), problemas para hablar, tragar y caminar, así como un deterioro progresivo de la memoria y el pensamiento. Este avance varía mucho entre personas, por lo que las revisiones neurológicas periódicas son fundamentales. Un equipo multidisciplinar (neurología, fisioterapia, logopedia y apoyo escolar o social) puede mejorar mucho la calidad de vida.
¿Existe un tratamiento o una cura para la enfermedad de Lafora? Hoy no existe una cura, pero sí hay tratamientos antiepilépticos que, bien ajustados por el neurólogo, ayudan a controlar las crisis. Los fármacos y su combinación son muy individuales, así que nunca modifiques la medicación por tu cuenta y consúltalo siempre con tu equipo médico. Además, existe investigación activa sobre esta enfermedad, por lo que puede ser útil preguntar a tu especialista si hay estudios o ensayos clínicos en los que tu familia pueda participar.
Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.