Se trata de un trastorno que afecta a muchas partes del cuerpo, en especial a los músculos y al sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los primeros signos aparecen durante la infancia o la adolescencia. Y conviene saberlo desde el principio: las características de esta enfermedad varían mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de una misma familia. Dos hermanos con el mismo diagnóstico pueden vivir situaciones muy distintas.

Índice de Contenidos

• ¿Qué es la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas?
• Las causas: cuando falla la central de energía de la célula
• Herencia y frecuencia: cómo se transmite y cuán rara es
• Preguntas Frecuentes
• Los rasgos que la definen
• ¿Por qué se llama así? El origen del nombre
• Otras manifestaciones que pueden aparecer
• Las mitocondrias, la central eléctrica de nuestras células
• Los genes implicados y su función
• Por qué el cerebro y los músculos son los más afectados
• La herencia materna: por qué solo se transmite desde la madre
• ¿Cuán frecuente es esta enfermedad?
• Otros nombres con los que se conoce

¿Qué es la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas?

Los rasgos que la definen

La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas se caracteriza por tres alteraciones del músculo que suelen combinarse: las sacudidas musculares (mioclonías), la debilidad (miopatía) y la rigidez progresiva (espasticidad). A ellas se suman las crisis epilépticas recurrentes, el rasgo que la sitúa dentro del grupo de las epilepsias.

Las mioclonías son sacudidas breves, bruscas e involuntarias de uno o varios músculos: el brazo, la pierna o el tronco se mueven de repente, sin que la persona pueda evitarlo. La miopatía hace referencia a la debilidad muscular: el músculo se fatiga antes y rinde menos de lo esperado. La espasticidad, por su parte, es una rigidez que va en aumento con el tiempo y que puede dificultar los movimientos cotidianos.

En cuanto a la epilepsia, se define por la repetición de las crisis. Una crisis epiléptica es un episodio provocado por una descarga eléctrica anormal de las neuronas, las células que procesan la información en el cerebro. En esta enfermedad, las crisis tienden a aparecer una y otra vez, y por eso forman parte del nombre del diagnóstico.

¿Por qué se llama así? El origen del nombre

El nombre, tan llamativo, procede del laboratorio. Cuando las células musculares de las personas afectadas se tiñen con unos colorantes especiales y se observan al microscopio, suelen presentar un aspecto anormal: parecen fibras rojas con un borde irregular, deshilachado, semejante al de una tela con hilos sueltos. De ahí la expresión inglesa ragged-red fibers, que en español da título a la enfermedad.

Ese aspecto deshilachado no es un detalle curioso al margen: es la señal de que dentro de esas células musculares algo no funciona como debería. Como veremos más adelante, la pista apunta directamente a las mitocondrias, las estructuras encargadas de producir la energía celular.

Otras manifestaciones que pueden aparecer

Esta condición no se limita al músculo. Como afecta a muchas partes del cuerpo, pueden aparecer otros síntomas: dificultad para coordinar los movimientos (ataxia), pérdida de sensibilidad en las extremidades (neuropatía periférica) y un deterioro lento de la función intelectual (demencia).

También es posible que se desarrollen pérdida de audición o atrofia óptica, es decir, la degeneración de las células nerviosas encargadas de llevar la información visual desde los ojos hasta el cerebro. Algunas personas presentan, además, talla baja y una forma de enfermedad cardíaca conocida como cardiomiopatía. Con menos frecuencia aparecen lipomas, tumores de tejido graso situados justo debajo de la piel.

Con tantos términos técnicos sobre la mesa, es fácil sentir que se acumulan palabras nuevas. La tabla siguiente reúne las más habituales de los informes médicos y su significado en lenguaje llano; puede resultar útil tenerla a mano para las consultas con el equipo sanitario.

Un matiz fundamental: no todas las personas presentan todas estas manifestaciones, ni con la misma intensidad. La variabilidad es, de hecho, una de las señas de identidad de la enfermedad. Por eso, el seguimiento médico se ajusta siempre a la situación concreta de cada persona y de cada familia.

Las causas: cuando falla la central de energía de la célula

Las mitocondrias, la central eléctrica de nuestras células

Para entender qué está pasando hay que asomarse al interior de las células. Dentro de ellas se encuentran las mitocondrias, unas estructuras que funcionan como una central eléctrica: toman la energía de los alimentos, la combinan con oxígeno y la transforman en el combustible que la célula puede utilizar. Ese proceso se denomina fosforilación oxidativa. Y esa energía es necesaria para casi todo: que una neurona transmita un mensaje, que el corazón lata o que un músculo se mueva.

La comparación con una central ayuda a hacerse una idea de la enfermedad. Si la central de un barrio se avería, las casas se quedan sin luz y la vida cotidiana se paraliza, aunque los edificios sigan en pie. En las células de las personas con MERRF ocurre algo parecido: la maquinaria está ahí, pero el suministro de energía no funciona bien.

Hay otra particularidad que conviene conocer. La mayor parte de nuestro ADN está organizado en cromosomas, dentro del núcleo de la célula. Sin embargo, las mitocondrias conservan una pequeña cantidad de ADN propio, el ADN mitocondrial. En ese pequeño manual de instrucciones están escritos, precisamente, los genes relacionados con esta enfermedad.

Los genes implicados y su función

La causa más habitual de la enfermedad son las mutaciones del gen MT-TK, presentes en más del 80 % de todos los casos. Con menos frecuencia se han descrito mutaciones en otros tres genes del ADN mitocondrial: MT-TL1, MT-TH y MT-TS1. Las personas con alteraciones en estos últimos genes suelen presentar, junto con los signos propios del MERRF, características de otras enfermedades mitocondriales.

¿Cuál es el trabajo de estos genes? Proporcionan las instrucciones para fabricar unas moléculas llamadas ARN de transferencia (ARNt), parientes químicos del ADN. Si imaginamos la mitocondria como una cadena de montaje, los ARNt serían los operarios que llevan cada pieza a su lugar en el momento justo: ayudan a ensamblar los aminoácidos, los ladrillos con los que se construyen las proteínas, hasta formar proteínas completas y funcionales dentro de la mitocondria.

Esas proteínas son las que ejecutan, paso a paso, la fosforilación oxidativa que acabamos de explicar. Por eso, cuando uno de estos genes se altera y la cadena de montaje se desordena, las consecuencias llegan en cadena: las proteínas no se fabrican correctamente y la mitocondria pierde capacidad para producir energía.

Por qué el cerebro y los músculos son los más afectados

Las mutaciones que causan la enfermedad dificultan tres tareas esenciales de las mitocondrias: fabricar proteínas, utilizar el oxígeno y producir energía. Ahora bien, ¿por qué los síntomas se concentran en unos órganos y no en otros? Piensa en los aparatos eléctricos de una casa: la nevera o la lavadora consumen mucho más que una lámpara de mesilla. Si la potencia baja, lo primero que se resiente es el aparato con mayor consumo.

Algo similar ocurre en el cuerpo. El cerebro y los músculos son tejidos con una demanda energética muy alta, y por eso son los primeros en notar el fallo del suministro: de ahí las crisis, las sacudidas musculares, la debilidad y los demás signos que caracterizan a esta epilepsia.

Conviene, además, un apunte honesto. Los investigadores no han determinado todavía cómo los cambios en el ADN mitocondrial conducen exactamente a los signos y síntomas concretos de esta enfermedad. Un pequeño porcentaje de casos se debe a mutaciones en otros genes mitocondriales y, en algunos casos, la causa permanece desconocida. Reconocer lo que aún no se sabe también forma parte de una información rigurosa.

Herencia y frecuencia: cómo se transmite y cuán rara es

La herencia materna: por qué solo se transmite desde la madre

La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas se hereda según un patrón mitocondrial, también conocido como herencia materna. Se trata de un patrón distinto al de la mayoría de las enfermedades hereditarias, y la clave está en el ADN mitocondrial del que acabamos de hablar.

En el momento de la concepción, son las células del óvulo, y no los espermatozoides, las que aportan las mitocondrias al embrión. Dicho de otro modo: la instalación eléctrica de la nueva célula viene montada de serie, y siempre procede de la madre. Por eso, los hijos e hijas solo pueden heredar de su madre las enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Estas enfermedades pueden aparecer en todas las generaciones de una familia y afectar tanto a hombres como a mujeres; los padres, en cambio, no transmiten a sus hijos los rasgos ligados a cambios en el ADN mitocondrial. En la mayoría de los casos, la persona con MERRF hereda un gen mitocondrial alterado de su madre, que puede mostrar síntomas de la enfermedad o no tenerlos. Con menos frecuencia, el trastorno se origina en una mutación nueva y aparece en personas sin antecedentes familiares.

Que una madre no tenga síntomas no impide que la transmita, y eso sorprende a muchas familias. No hay contradicción: así funciona la herencia mitocondrial. Por eso, ante un diagnóstico como este, el equipo médico suele recabar información sobre la historia familiar, que ayuda a entender el contexto de cada caso.

¿Cuán frecuente es esta enfermedad?

La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas es una condición rara: se desconoce su prevalencia, es decir, el número exacto de personas que la tienen. Lo que sí se estima es que las enfermedades mitocondriales en conjunto afectan a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo, y el MERRF forma parte de ese grupo.

Que un diagnóstico sea infrecuente añade, a veces, una sensación de soledad: puede que nadie en el entorno cercano conozca a otra persona con MERRF. Por eso existen las asociaciones de pacientes y familias, y por eso páginas como esta intentan poner la información al alcance de todo el mundo. Preguntar, compartir dudas y apoyarse en otras familias que viven situaciones parecidas forma parte del camino, y nadie debería recorrerlo en solitario.

Otros nombres con los que se conoce

A lo largo del tiempo, esta enfermedad ha recibido varias denominaciones. Si consultas informes médicos, historiales o literatura, es posible que encuentres cualquiera de estas formas de llamarla, todas referidas a la misma entidad:

• Enfermedad de Fukuhara
• MERRF (siglas de su nombre en inglés: myoclonic epilepsy with ragged-red fibers)
• Síndrome MERRF
• Epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas
• Mioencefalopatía con fibras rojas rasgadas

Tener varios nombres para una misma enfermedad puede resultar confuso, pero también tiene su lado práctico: si en algún documento aparece cualquiera de estas denominaciones, ya sabes que se habla de lo mismo y que la información es aplicable a tu caso.

Convivir con una enfermedad que puede afectar al sistema nervioso, a los músculos, al corazón o a la audición exige un seguimiento atento y coordinado. Cada persona evoluciona a su manera, y las decisiones sobre pruebas, tratamientos y revisiones corresponden siempre al equipo médico que la acompaña: ante cualquier duda o cambio, consulta con tu equipo de neurología antes de tomar ninguna decisión y no modifiques por tu cuenta nada de lo pautado.

Si en la familia surgen interrogantes sobre cómo se transmite la enfermedad o quiénes podrían haberla heredado, comentarlo con los profesionales sanitarios es el primer paso; podrán orientar y, si lo consideran oportuno, derivar a un servicio de asesoramiento genético. Y, como en todas las epilepsias, si una crisis se prolonga más de lo habitual, activa sin demora los servicios de emergencia llamando al 112.

Nadie elige este camino, pero recorrerlo con información clara, con profesionales de confianza y junto a otras familias que comprenden lo que se siente lo hace menos duro. Desde la Asociación trabajamos para que ninguna pregunta sobre la epilepsia se quede sin respuesta y para que ninguna familia enfrente sola una enfermedad poco frecuente.

Preguntas Frecuentes

¿Por qué la enfermedad se llama «con fibras rojas rasgadas»? El nombre describe lo que el equipo médico observa al microscopio en una biopsia muscular: cuando las mitocondrias alteradas se acumulan en las fibras del músculo, estas se tiñen de rojo y muestran un borde irregular, como «rasgado». No es algo visible a simple vista, sino una señal característica que ayuda a confirmar el diagnóstico.

¿Cómo puede un fallo en las mitocondrias provocar crisis epilépticas y mioclonías? Las mitocondrias son las «centrales de energía» de nuestras células, y el cerebro y el músculo son de los tejidos que más energía consumen. Cuando esa producción de energía falla, las neuronas pueden funcionar de forma irregular y aparecen sacudidas musculares involuntarias (mioclonías) y crisis epilépticas. Por eso también pueden verse afectados otros órganos con altas demandas energéticas, como el oído.

¿Puede un padre transmitir la MERRF a sus hijos e hijas? No. Esta enfermedad se debe a alteraciones en el ADN mitocondrial, que se transmite casi exclusivamente por vía materna: son las madres quienes pueden pasarla a su descendencia, tanto a hijos como a hijas. Si tienes dudas sobre tu caso concreto, el consejo genético puede ayudarte a entender mejor tu situación familiar.

¿Por qué puede haber personas de una misma familia con síntomas muy distintos? Dentro de nuestras células conviven mitocondrias sanas y mitocondrias con la mutación en proporciones diferentes, lo que se conoce como heteroplasia. Cuanto mayor es la proporción de mitocondrias alteradas, más tempranos e intensos suelen ser los síntomas. Por eso, en una misma familia, una persona puede presentar una forma leve y otra una afectación mucho mayor.

¿Tiene cura la MERRF y qué tratamientos existen? Actualmente no existe una cura, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas, especialmente las crisis y las mioclonías. La elección de los medicamentos antiepilépticos requiere especial cuidado, ya que algunos de los habituales pueden no ser adecuados en enfermedades mitocondriales, por lo que es importante que te atienda un equipo con experiencia en estas patologías. Según las necesidades de cada persona, pueden sumarse la fisioterapia, el apoyo audiológico u otros cuidados de rehabilitación.

Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.

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En las próximas líneas te contamos, con lenguaje cercano y riguroso, en qué consiste esta enfermedad, por qué se produce, cómo se transmite dentro de una familia y qué papel desempeña la vitamina B6 —también llamada piridoxina— en su control. Para cualquier decisión clínica, tu equipo médico siempre será la referencia.

Índice de Contenidos

• ¿Qué es la epilepsia dependiente de piridoxina?
• El origen genético: el gen ALDH7A1 y la vitamina B6
• Tratamiento, desarrollo y acompañamiento
• Preguntas Frecuentes
• Una condición muy poco frecuente
• Cómo son las crisis y qué otros signos aparecen
• Por qué se llama «dependiente» de piridoxina
• El gen ALDH7A1 y la enzima antiquitin
• El papel de la vitamina B6 en el cerebro
• Una herencia recesiva: qué significa para la familia
• El tratamiento con piridoxina
• Desarrollo neurológico y aprendizaje
• Otros nombres con los que se conoce esta condición

¿Qué es la epilepsia dependiente de piridoxina?

Se trata de un trastorno en el que las crisis comienzan en la lactancia o, en algunos casos, incluso antes del nacimiento. Su rasgo más característico es que suelen ser crisis prolongadas, que pueden durar varios minutos: una situación que los profesionales sanitarios llaman estado epiléptico y que se considera una urgencia médica. Ante una crisis que no cede, hay que activar de inmediato la atención de emergencias llamando al 112.

La mayoría de estas crisis son tónico-clónicas: el cuerpo se pone rígido, después aparecen las convulsiones y la persona pierde la consciencia. Quien ha presenciado alguna, sobre todo en un bebé, sabe lo angustioso que resulta. Reconocer estos episodios y saber cómo actuar forma parte del día a día de las familias que viven esta condición.

Una condición muy poco frecuente

Hablamos de una enfermedad rara en el sentido estricto del término. Se estima que afecta a entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 700.000 personas, y hasta la fecha se han documentado al menos 100 casos en todo el mundo. Probablemente muchos profesionales de la neurología pasen toda su carrera sin ver un solo caso, y eso, a veces, hace que el diagnóstico tarde en llegar.

Esta rareza tiene también una consecuencia humana: muchas familias sienten que nadie más vive lo que ellas están viviendo. Si es tu caso, conviene saber que no estáis solos. Las asociaciones de pacientes existen, precisamente, para romper ese aislamiento: compartir experiencias con otras familias, aunque vivan a cientos de kilómetros, alivia y orienta.

Cómo son las crisis y qué otros signos aparecen

Las crisis tónico-clónicas son la manifestación más llamativa, pero no la única. Junto a ellas pueden aparecer otros signos que conviene conocer desde el principio:

• Hipotermia, es decir, una temperatura corporal más baja de lo habitual.
• Tono muscular disminuido poco después del nacimiento, lo que los especialistas denominan distonia.
• Irritabilidad en los momentos previos a un episodio de crisis.

En la mayoría de los casos, las crisis aparecen en los primeros meses de vida o antes del nacimiento. Sin embargo, en raras ocasiones los niños con esta condición no presentan crisis hasta los 1 o 3 años. Esa variabilidad puede retrasar la sospecha diagnóstica, así que comentar con el equipo médico cualquier patrón que resulte llamativo es siempre una buena idea.

Por qué se llama «dependiente» de piridoxina

El nombre suena técnico, pero describe exactamente lo que ocurre. Los fármacos anticonvulsivos, que normalmente se emplean para controlar las crisis, resultan ineficaces en esta condición. En su lugar, el tratamiento se basa en dosis diarias altas de piridoxina, un tipo de vitamina B6 presente en los alimentos. El cerebro de estos niños depende de esa vitamina para mantener las crisis a raya, de un modo parecido a como una planta necesita su riego diario: si falta, la situación se desestabiliza.

Si no se trata, la persona afectada puede desarrollar una disfunción cerebral grave, conocida como encefalopatía. Este dato no pretende alarmar a nadie, sino subrayar algo esencial: en esta epilepsia, el tratamiento con piridoxina es el eje de todo. Por eso nunca debe ajustarse ni suspenderse por cuenta propia; cualquier cambio se plantea siempre junto al equipo médico.

El origen genético: el gen ALDH7A1 y la vitamina B6

Detrás de esta condición hay una alteración muy concreta: las mutaciones en el gen ALDH7A1 son la causa de la epilepsia dependiente de piridoxina. Ese gen contiene las instrucciones para fabricar una enzima llamada deshidrogenasa del semialdehído α-aminoadípico (deshidrogenasa α-AASA), conocida también como antiquitin. El nombre es un buen puñado de sílabas, pero su función es más sencilla de lo que parece.

El gen ALDH7A1 y la enzima antiquitin

La antiquitin participa en la descomposición de un aminoácido llamado lisina dentro del cerebro. Los aminoácidos son, dicho de forma sencilla, los ladrillos con los que el organismo construye las proteínas. Imagina la enzima como el operario de una planta de reciclaje encargado de procesar un material concreto: la lisina. Cuando el gen que da las instrucciones para fabricar a ese operario está alterado, él no acude a su turno y el material se acumula sin poder reciclarse.

Esa acumulación tiene una consecuencia decisiva: cuando falta antiquitin, se va acumulando una molécula que interfiere con el funcionamiento de la vitamina B6 en diversos tejidos del organismo. Y ahí está la clave de toda esta historia, porque la vitamina B6 cumple funciones esenciales, precisamente, en el cerebro.

El papel de la vitamina B6 en el cerebro

La piridoxina interviene en muchos procesos del organismo. Entre otros, participa en la descomposición de los aminoácidos y en la producción de los neurotransmisores, los mensajeros químicos que permiten que las neuronas se comuniquen entre sí y transmitan las señales que el cerebro necesita enviar y recibir. La molécula que se acumula por el defecto genético entorpece, pues, el trabajo de una vitamina que en el cerebro es imprescindible.

Ahora bien, la ciencia es honesta con sus límites: todavía no está claro cómo la falta de esta vitamina llega a desencadenar las crisis que caracterizan a esta condición. La investigación continúa y cada avance permite entender mejor el mecanismo. Saber que hay preguntas abiertas ayuda, además, a comprender por qué las enfermedades raras avanzan paso a paso.

Conviene añadir un matiz: algunas personas con esta epilepsia no presentan mutaciones identificadas en el gen ALDH7A1. En esos casos, la causa de la condición se desconoce. Que un caso no encaje en el patrón genético más habitual no resta valor al diagnóstico; simplemente refleja que la medicina todavía tiene preguntas por responder.

Una herencia recesiva: qué significa para la familia

Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo. Dicho en lenguaje llano: para que aparezca, las dos copias del gen que hay en cada célula —una procedente del progenitor de origen materno y otra del paterno— deben estar mutadas. Cada progenitor de un niño o niña afectado porta una copia mutada, pero normalmente no muestra ningún signo ni síntoma, porque la otra copia compensa el defecto.

Una imagen que ayuda a entenderlo: pensemos en un libro de recetas que existe en dos copias. Cada progenitor tiene una receta con una errata, pero como esa misma receta está bien escrita en la otra copia, la cocina funciona sin problemas. El problema surge cuando el hijo o la hija recibe la receta con la errata de los dos: esa receta, en concreto, ya no sale.

Este tipo de herencia sorprende a muchas familias porque, con frecuencia, no hay antecedentes conocidos: padres sanos, hermanos sanos, sin rastro de la condición en generaciones anteriores. Conviene decirlo con claridad: nada de lo que los progenitores hicieron o dejaron de hacer provocó esta situación. Simplemente, ambos eran portadores sin saberlo, algo mucho más común de lo que se imagina en las enfermedades recesivas.

Si surgen dudas sobre la herencia o sobre la posibilidad de que otros familiares sean portadores, son preguntas legítimas y con respuesta. El equipo médico y, cuando corresponda, los profesionales de asesoramiento genético pueden orientar a cada familia con datos concretos.

Tratamiento, desarrollo y acompañamiento

Entender qué ocurre dentro de las células es útil, pero lo que más preocupa a las familias es qué se puede hacer y cómo será el día a día. Estos son los puntos esenciales del abordaje de esta condición.

El tratamiento con piridoxina

El tratamiento se basa en la administración diaria de dosis altas de piridoxina. Con ella, las crisis pueden llegar a controlarse, lo que constituye una excelente noticia dentro de la dificultad. Ahora bien, controlar las crisis no equivale a eliminar la condición: el tratamiento debe mantenerse de forma continua y siempre bajo supervisión médica.

¿Por qué insistimos tanto en este punto? Porque si el tratamiento no se administra, la persona puede desarrollar una disfunción cerebral grave (encefalopatía). Interrumpir la piridoxina por decisión propia, o modificar las pautas sin criterio clínico, conlleva riesgos serios. Si surgen dudas sobre la pauta, los efectos observados o un posible ajuste, la respuesta está en el equipo que sigue al niño o la niña, nunca en decisiones improvisadas.

Una nota práctica: al tratarse de una condición tan poco frecuente, el seguimiento suele realizarse en servicios de neurología o neuropediatría con experiencia en epilepsias, y cada caso se valora de forma individualizada. Cada niño tiene su propia trayectoria, y su plan de cuidados debe adaptarse a ella.

Desarrollo neurológico y aprendizaje

Controlar las crisis es el primer paso, pero no el único. Aunque la piridoxina consiga mantenerlas a raya, pueden aparecer dificultades neurológicas como retraso en el desarrollo o trastornos del aprendizaje. Por eso, el seguimiento de la evolución de cada pequeño es una pieza central del cuidado.

Para las familias, este escenario se vive con una mezcla de alivio y vigilancia: por un lado, las crisis tienen un tratamiento eficaz; por otro, hay que observar con atención cómo evoluciona el desarrollo. Los apoyos tempranos —seguimiento pediátrico y neuropediátrico, estimulación, atención educativa cuando llega el momento— forman parte del acompañamiento habitual en estos casos y conviene comentarlos con el equipo médico.

Y algo que no debe perderse de vista: un diagnóstico de epilepsia dependiente de piridoxina no define ni limita quién es ese niño o esa niña. La condición forma parte de su historia, pero no es toda su historia. Con seguimiento constante y los apoyos adecuados, muchas familias encuentran su propia rutina y su equilibrio.

Otros nombres con los que se conoce esta condición

Las enfermedades poco frecuentes suelen ir acompañadas de un equipaje de nombres distintos, según el país, el registro médico o la época. Si en algún informe te encuentras con cualquiera de estas denominaciones, todas remiten a la misma condición:

• Deficiencia de deshidrogenasa AASA
• EPD
• Epilepsia, dependiente de piridoxina
• PDE, por sus siglas en inglés
• Dependencia de piridoxina
• Dependencia de piridoxina con crisis
• Crisis dependientes de piridoxina
• Crisis dependientes de vitamina B6

Ante un diagnóstico tan poco frecuente, la información fiable actúa como un ancla. Existen registros internacionales de pruebas genéticas, centros de información sobre enfermedades raras y organizaciones de pacientes donde las familias pueden consultar y encontrar apoyo. Si tienes dudas sobre esta condición, coméntalas con tu equipo sanitario y, si lo deseas, acércate a asociaciones como la nuestra: compartir el camino con otras familias que viven la misma experiencia alivia, orienta y recuerda que nadie tiene que atravesar esto en solitario.

Preguntas Frecuentes

¿Qué hace diferente a la epilepsia dependiente de piridoxina de otras epilepsias que aparecen al nacer? Lo más característico es que las convulsiones suelen iniciarse en los primeros días o semanas de vida y no responden bien a los antiepilépticos habituales, pero ceden cuando se administra vitamina B6 (piridoxina). Esta respuesta a la vitamina es la seña de identidad de la enfermedad. Por eso, ante convulsiones en un recién nacido sin causa clara, el equipo médico puede valorar una prueba con piridoxina en el hospital.

¿Cómo se confirma el diagnóstico de esta enfermedad? El diagnóstico se apoya en la respuesta clínica a la vitamina B6 y en análisis que detectan, en orina o sangre, la acumulación de sustancias procedentes del metabolismo alterado de la lisina. Para confirmarlo se suele realizar un estudio genético que busque alteraciones en el gen ALDH7A1. Si tienes dudas sobre las pruebas realizadas, coméntalo con tu equipo médico.

¿Cómo se hereda la alteración del gen ALDH7A1 y qué significa para nuestra familia? Se transmite de forma autosómica recesiva: el niño necesita heredar una copia alterada del gen ALDH7A1 de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Los padres son portadores sanos y no presentan síntomas, por lo que muchas familias desconocían el riesgo hasta el diagnóstico. Un asesoramiento genético puede ayudarte a comprender las probabilidades en futuros embarazos y en otros familiares.

¿El tratamiento con vitamina B6 se mantiene toda la vida o algún día podrá retirarse? En la mayoría de los casos la vitamina B6 se mantiene de forma continuada, porque retirarla puede provocar la reaparición de las convulsiones. No es una decisión que debas tomar por tu cuenta: cualquier cambio debe valorarlo el equipo que sigue a tu hijo o hija. Si tienes dudas o detectas algo que te inquieta, llévalo a la próxima consulta.

¿Por qué es importante el seguimiento del desarrollo aunque las convulsiones estén controladas? Aunque las crisis queden controladas, en algunos niños puede haber dificultades en el desarrollo, el aprendizaje o el lenguaje, por lo que el seguimiento neurológico y evolutivo es fundamental. La estimulación temprana y los apoyos como fisioterapia o logopedia, según lo que valore el equipo, pueden marcar una gran diferencia. Cada niño avanza a su ritmo y tu equipo médico podrá orientarte sobre lo que necesita en cada etapa.

Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.

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Se trata de una afección neurológica muy frecuente en todo el mundo y, al mismo tiempo, una de las más incomprendidas. Un gran número de personas que conviven con crisis estudian, trabajan, viajan, tienen pareja e hijos y practican deporte con plena normalidad. Desde la Asociación Coruñesa de Epilepsia hemos preparado este artículo para que pacientes y familias entiendan, con un lenguaje claro, qué es esta condición, cómo se manifiestan las crisis, qué las puede desencadenar y qué opciones de tratamiento existen hoy.

Índice de Contenidos

• Qué es la epilepsia y cómo afecta al cerebro
• Cómo se manifiestan las crisis: tipos y síntomas
• Causas, desencadenantes y tratamiento
• Diagnóstico: qué pruebas se utilizan
• Tratamiento, seguimiento y vida diaria
• El cortocircuito que explica el apagón
• No toda crisis supone un diagnóstico automático
• Lo que no es: romper mitos
• Crisis focales: la descarga arranca en una zona
• Crisis generalizadas: se implican los dos hemisferios
• Qué hacer (y qué no) ante una crisis
• Las posibles causas detrás de las crisis
• Desencadenantes: el vaso que se llena
• Tratamiento: el objetivo es controlar las crisis
• El electroencefalograma (EEG)
• Pruebas de imagen del cerebro
• Otras pruebas y la importancia de actuar pronto
• Medicación: la base del tratamiento
• Cuando la medicación no basta: cirugía, dispositivos y dietas
• Vivir con las crisis: registro, escuela, trabajo y planes de futuro

Qué es la epilepsia y cómo afecta al cerebro

Para entender qué ocurre durante una crisis conviene recordar, primero, cómo trabaja el cerebro. Funciona, a grandes rasgos, como una red eléctrica: millones de neuronas que se comunican mediante señales eléctricas ordenadas y coordinadas. Una crisis aparece cuando un grupo de neuronas se descarga de forma brusca, excesiva y desorganizada, alterando durante unos instantes el funcionamiento normal del cerebro.

El cortocircuito que explica el apagón

Una imagen que ayuda mucho: piensa en el cableado de tu casa. Las luces, la nevera o la lavadora funcionan porque la corriente circula de manera controlada. Un cortocircuito hace saltar los plomos y, de pronto, parte de la vivienda se queda a oscuras; cuando se restablece la corriente, todo vuelve a su sitio. Durante una crisis sucede algo parecido: la descarga descontrolada interrumpe momentáneamente el funcionamiento de una zona del cerebro, o de todo él, y al terminar la persona recupera su estado habitual.

Ese «apagón» puede durar apenas unos segundos o algunos minutos, y su forma de manifestarse depende de la zona afectada. De ahí que no exista un único tipo de crisis, sino muchos, cada uno con sus características propias.

No toda crisis supone un diagnóstico automático

Es un detalle que muchas familias desconocen: sufrir una crisis aislada no significa necesariamente tener la condición. Una noche en blanco muy intensa, una abstinencia de alcohol, una bajada de azúcar o ciertos fármacos pueden provocar una crisis puntual en alguien que nunca más volverá a tener otra. Por eso los neurólogos y neurólogas suelen pedir que las crisis se repitan y que no exista una causa puntual que las explique antes de confirmar el diagnóstico.

Para confirmarlo, el especialista cuenta con varias herramientas. La principal es el electroencefalograma (EEG), una prueba indolora que registra la actividad eléctrica del cerebro mediante sensores colocados en el cuero cabelludo. Imagínalo como cuando un mecánico conecta el motor de un coche a un aparato para escuchar cómo trabaja: no abre el capó, pero los ritmos y los ruidos delatan si algo no va bien. El EEG hace lo mismo con el cerebro, y suele acompañarse de pruebas de imagen, como la resonancia magnética, que permiten observar su estructura y descartar lesiones.

Lo que no es: romper mitos

Conviene decirlo con claridad: esta condición no se contagia, no es una enfermedad mental y no tiene nada que ver con la personalidad ni con la fuerza de voluntad de la persona. Tampoco impide, por sí misma, aprender, razonar, trabajar o llevar una vida intelectual plena.

Puede aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez, y afecta a personas de todo tipo. Comprenderlo es el primer paso para desmontar el estigma que tanto daño ha hecho históricamente a quienes viven con crisis: cuando llega la información fiable, los miedos infundados se disuelven.

Cómo se manifiestan las crisis: tipos y síntomas

Cuando la mayoría de la gente imagina una crisis epiléptica piensa en convulsiones con sacudidas por todo el cuerpo. Pero la realidad es mucho más variada: la forma de presentarse depende de dónde nace la descarga y de cómo se extiende. De hecho, hay crisis que pasan casi desapercibidas para quien las rodea, porque se confunden con despistes o pausas de atención. A grandes rasgos, se agrupan en dos grandes familias: las focales y las generalizadas.

Crisis focales: la descarga arranca en una zona

Las crisis focales comienzan en un área concreta del cerebro y, por eso, sus síntomas dependen de la función que controla esa área. Pueden presentarse como sensaciones extrañas difíciles de describir, una sensación de déjà vu, hormigueos, sabores u olores raros o emociones intensas que aparecen sin motivo aparente. En algunos casos se suman movimientos involuntarios, como tirones en una mano o gestos repetitivos.

Según la persona y el caso, se mantiene despierta y consciente durante todo el episodio, o la conciencia se altera: queda como «en las suyas», sin responder a lo que ocurre a su alrededor. Muchas personas describen además un aviso previo, conocido como aura: una señal que anuncia la llegada de la crisis y que da unos segundos de margen para buscar un lugar seguro.

Crisis generalizadas: se implican los dos hemisferios

Las crisis generalizadas afectan al cerebro desde el primer momento, involucrando a ambos hemisferios. La más conocida es la crisis tónico-clónica: primero el cuerpo se endurece (fase tónica) y después aparecen sacudidas bruscas y repetidas en brazos y piernas (fase clónica), con pérdida de conciencia. Al terminar llegan la confusión y un cansancio profundo: la persona suele necesitar descansar bastante para reponerse.

Existen otras formas menos vistosas pero igual de relevantes. Las crisis de ausencia, habituales en la infancia, son brevísimas: el niño o la niña se queda «congelado» unos segundos, con la mirada perdida, y luego continúa lo que estaba haciendo sin recordar nada. Con frecuencia se confunden con despistes en clase, lo que retrasa el diagnóstico. Identificar correctamente el tipo de crisis es esencial, porque de ello depende el tratamiento que propone el equipo médico.

Qué hacer (y qué no) ante una crisis

Saber reaccionar cambia la experiencia de quien sufre la crisis y de quien la presencia. La regla de oro es sencilla: mantener la calma y proteger. La mayoría de los episodios terminan solos y no requieren más ayuda que acompañar y vigilar.

• Mira la hora en que empieza: la duración es información valiosa para el equipo médico.
• Aleja los objetos con los que la persona pueda golpearse y afloja la ropa ajustada, sobre todo en el cuello.
• Coloca algo suave bajo la cabeza (una chaqueta doblada sirve) para amortiguar los golpes contra el suelo.
• Cuando cesen las sacudidas, gira a la persona hacia un lado, en posición lateral de seguridad, para facilitar la respiración.
• Quédate a su lado hasta que recupere por completo la conciencia y háblale con tranquilidad: la confusión posterior es habitual.
• Llama al 112 si es su primera crisis, si el episodio se prolonga más de lo habitual, si se repiten varias crisis seguidas sin recuperar el conocimiento o si la persona se ha hecho daño.

Tanto pesan los aciertos como los errores. Nunca sujetes a la persona para frenar sus movimientos, porque solo conseguirás provocar lesiones; no introduzcas nada en su boca (es un mito peligroso: alguien en crisis no puede tragarse la lengua) y no le des agua ni medicación hasta que esté totalmente despierta y alerta.

Causas, desencadenantes y tratamiento

¿Por qué aparece esta condición? Es la pregunta que casi todas las familias se hacen, y su respuesta no siempre es única. Las causas posibles son diversas y, en bastantes casos, no llega a identificarse ninguna concreta: eso no significa que no exista, sino que la medicina todavía no puede señalarla.

Las posibles causas detrás de las crisis

En algunos casos existe un componente genético: hay formas que se repiten en familias, y hoy sabemos que ciertas variantes genéticas favorecen que las neuronas descarguen con más facilidad. En otros, el origen está en una lesión o alteración cerebral: un golpe grave en la cabeza, un ictus, una infección como la meningitis o la encefalitis, un tumor o dificultades en el desarrollo del cerebro antes del nacimiento.

Sin embargo, en una parte importante de los casos no se encuentra ninguna causa. Puede resultar frustrante, pero tiene una lectura práctica: no conocer el origen no impide tratar las crisis. El plan terapéutico se construye sobre el tipo de crisis y las características de cada persona.

Desencadenantes: el vaso que se llena

Conviene no confundir causa con desencadenante. La causa es el origen del problema; los desencadenantes son circunstancias que bajan el umbral y facilitan que una crisis aparezca en una persona ya predispuesta. Una metáfora útil: imagina un vaso bajo un grifo que gotea. Cada noche mal dormida, cada racha de estrés, cada dosis de medicación olvidada o cada consumo de alcohol añade un poco más de agua. Mientras el vaso no rebosa, no ocurre nada; cuando el nivel supera el borde, puede producirse una crisis.

• Dormir menos de lo necesario o tener un sueño de mala calidad.
• Saltarse dosis de la medicación o tomarla de forma irregular.
• El estrés intenso o mantenido en el tiempo.
• El alcohol y sus periodos de abstinencia.
• Las luces intermitentes o parpadeantes en personas con fotosensibilidad, es decir, con sensibilidad especial a ese tipo de estímulos.
• Los cambios hormonales, que influyen en algunas mujeres a lo largo del ciclo.
• Las enfermedades acompañadas de fiebre.

Identificar los desencadenantes propios es una de las herramientas más útiles con las que cuenta quien vive con crisis: reconocer patrones permite anticiparse y, en muchos casos, reducir la frecuencia de los episodios.

Tratamiento: el objetivo es controlar las crisis

La base del tratamiento son los fármacos anticrisis, también llamados antiepilépticos o anticonvulsivos. Existen muchos, con mecanismos y perfiles distintos, y el neurólogo o neuróloga elige el más adecuado según el tipo de crisis, la edad y las circunstancias de cada persona. En términos sencillos, la medicación funciona como un regulador de la corriente eléctrica: no corta la luz, pero evita los picos que provocan el apagón.

Para que funcione, dos condiciones resultan claves. La primera: tomarla cada día de forma regular, aunque lleves tiempo sin tener crisis. La segunda: no modificar nunca la pauta por decisión propia. Retirar o cambiar un fármaco sin supervisión puede provocar recaídas y situaciones graves, incluido el estado de mal epiléptico, una urgencia en la que la crisis no cede o se repiten varias seguidas. Cualquier ajuste de dosis, efecto molesto o duda se consulta siempre con el equipo médico.

Cuando la medicación no logra el control pese a probar varias opciones, el equipo puede valorar otras alternativas: la cirugía, que en casos seleccionados retira o desconecta la zona donde nacen las descargas; la neuroestimulación, con dispositivos que modulan la actividad eléctrica cerebral, como el estimulador del nervio vago; o dietas especiales ricas en grasas y pobres en hidratos, siempre supervisadas por profesionales sanitarios. Ninguna de estas opciones sirve para todo el mundo: se estudian caso por caso.

Convivir con la epilepsia implica, en la mayoría de los casos, un periodo de adaptación: cuidar el sueño, moderar el alcohol, organizarse bien con la medicación, informar a las personas cercanas de cómo actuar ante una crisis y revisar con el equipo médico y la autoridad de tráfico las normas sobre conducir, que contemplan criterios específicos según el tipo de crisis y su control.

Con el tratamiento adecuado y los apoyos correctos, mucha gente consigue un buen control de las crisis y desarrolla su proyecto de vida con normalidad. Cada historia es distinta y cada camino también: en nuestra asociación acompañamos a pacientes y familias en cada paso del proceso, porque nadie debería recorrerlo en soledad. Si acabas de recibir un diagnóstico o necesitas información, escríbenos o acércate a vernos; estaremos encantados de ayudarte.

Que a ti o a alguien cercano os hayan diagnosticado crisis repetidas trae siempre consigo un montón de preguntas: ¿por qué ocurren?, ¿se pueden controlar?, ¿cómo será la vida a partir de ahora? Son dudas normales, y tener respuestas claras ayuda a asumir la situación con menos miedo. En este artículo reunimos, con lenguaje sencillo, lo esencial de la epilepsia: qué es, cómo se diagnostica, qué tratamientos existen y cómo se organiza el día a día en torno a ella.

Se trata de un trastorno del cerebro que provoca crisis una y otra vez a lo largo del tiempo. Esas crisis se producen cuando grupos de células nerviosas —las neuronas— envían señales equivocadas. Cada persona las vive de manera distinta: algunas notan sensaciones o emociones raras, otras actúan de forma poco habitual y, en muchos casos, aparecen espasmos musculares violentos o pérdida de conciencia.

Si acabas de recibir el diagnóstico, respira: es una condición neurológica muy estudiada, atendida por equipos acostumbrados a ella y con opciones terapéuticas que han cambiado el día a día de muchas familias. Aquí no hay preguntas tontas: todas las que traigáis son válidas. Vamos por partes.

Diagnóstico: qué pruebas se utilizan

Para diagnosticar la epilepsia, los profesionales combinan la entrevista y la exploración con distintas pruebas. El objetivo es doble: confirmar que esos episodios son crisis y, en la medida de lo posible, averiguar de dónde proceden. No hace falta pasar por todas: el especialista elegirá según el caso, aunque llegar a la consulta con la mejor descripción posible de lo ocurrido pesa tanto como cualquier prueba.

El electroencefalograma (EEG)

El EEG es la prueba más asociada a las crisis. Con unos electrodos colocados en la cabeza, registra la actividad eléctrica del cerebro y permite comprobar si existen descargas anómalas y en qué zona se producen. Conviene aclarar un malentendido frecuente: el EEG solo «escucha» esa actividad, no la provoca, de modo que la prueba en sí no duele.

Pruebas de imagen del cerebro

Las pruebas de imagen permiten observar la estructura del cerebro y descartar alteraciones que pudieran explicar los episodios. Entre las que se emplean están la resonancia magnética, la resonancia funcional —conocida como fMRI—, que muestra además qué áreas cerebrales se activan, y la tomografía computerizada, el clásico TAC. En algunos casos, estas pruebas no muestran nada fuera de lo normal, y eso tampoco cierra el proceso: es la combinación de todos los resultados lo que permite un diagnóstico sólido.

Otras pruebas y la importancia de actuar pronto

En algunos casos se suman pruebas farmacogenéticas, que analizan cómo las características genéticas de cada persona pueden influir en la respuesta a los medicamentos. Combinando todos los resultados y la descripción detallada de los episodios, el equipo llega a un diagnóstico lo más ajustado posible.

A partir de ahí, el mensaje de los especialistas es claro: el tratamiento conviene iniciarlo cuanto antes. Si has tenido una primera crisis o sospechas que se están repitiendo, no dejes pasar el tiempo: pide cita con neurología y lleva toda la información que puedas reunir sobre los episodios, incluidas las anotaciones de quienes los presenciaron.

Tratamiento, seguimiento y vida diaria

Medicación: la base del tratamiento

Hoy por hoy no existe cura para la epilepsia, pero hay una noticia mucho más relevante: los fármacos anticonvulsivos consiguen controlar las crisis en la mayoría de las personas. Tomarlos cada día tal y como los ha pautado el equipo médico, a la misma hora y sin saltarse tomas, es la clave para que hagan bien su trabajo.

Por eso mismo, suspenderlos o cambiar la dosis por decisión propia nunca es una opción: conlleva riesgos y cualquier modificación debe valorarla el neurólogo o la neuróloga. Si aparecen efectos molestos, si notas cambios en tu estado de ánimo —algunos medicamentos incluyen en su información avisos de seguridad al respecto— o si simplemente tienes dudas, dilo en la consulta: el equipo podrá revisar la pauta y valorar ajustes o alternativas. Y si el ajuste lleva tiempo, paciencia: dar con la pauta adecuada forma parte del proceso.

Cuando la medicación no basta: cirugía, dispositivos y dietas

Cuando los fármacos no funcionan bien, todavía quedan caminos. Uno es la cirugía, que actúa directamente sobre el cerebro y se realiza en unidades especializadas. Otro son los dispositivos implantados, como los estimuladores del nervio vago: un aparato pequeño que envía estímulos a ese nervio, que mantiene una comunicación directa con el cerebro. Para hacerte una idea, trabaja un poco como el termostato de casa: aporta estímulos regulares que ayudan a que la actividad eléctrica se mantenga más estable.

En el caso de los más pequeños, las dietas especiales pueden ser de ayuda para algunos niños con esta condición. Lo esencial es que cualquier pauta alimentaria la diseñe y supervise el equipo sanitario: los cambios importantes de alimentación nunca se improvisan por cuenta propia.

Esta tabla recoge, de un vistazo, las opciones que hemos repasado. La elección concreta corresponde siempre al equipo médico, según el tipo de crisis y la situación de cada persona.

Vivir con las crisis: registro, escuela, trabajo y planes de futuro

Anotar cada crisis en un diario —cuándo ocurre, cuánto dura, cómo ha sido, qué pasaba justo antes— es una de las herramientas más útiles al alcance. Ese registro, en cuaderno o en el móvil, da al equipo médico pistas valiosas para afinar el tratamiento y detectar posibles patrones. Si no sabes por dónde empezar, pregunta en consulta: os indicarán qué datos son los útiles.

Saber actuar si presencias una crisis también forma parte del día a día, sobre todo en casa, en el colegio o en el trabajo. Unas pautas básicas:

• Mantén la calma y quédate con la persona hasta que la crisis termine.
• No la sujetes ni intentes frenar sus movimientos.
• No metas nada en su boca: es un mito peligroso.
• Afloja la ropa ajustada y, si puedes, coloca algo blandito bajo la cabeza.
• Cuando las sacudidas terminen, si está tumbada, gírala de lado para facilitar la respiración.
• Llama al 112 si la crisis se alarga más de lo habitual, se repite seguidamente, la persona se lesiona, está embarazada o no recupera la conciencia.

Con las crisis controladas, muchas personas estudian, trabajan, viajan y hacen planes con total normalidad. En el colegio o el instituto, informar al centro y que el profesorado sepa cómo actuar tranquiliza a todos y protege al alumnado. En el ámbito laboral, si necesitas ajustes en el puesto o tienes dudas sobre tus derechos, las asociaciones de pacientes pueden orientarte: no tienes por qué afrontarlo en solitario.

Hay dos momentos que merecen una atención especial. Si estás pensando en ser madre o padre, coméntalo con tu equipo médico cuanto antes: el seguimiento y el tratamiento se revisan para acompañarte antes y durante el embarazo. Y si en alguna lectura te encuentras el término SUDEP —las siglas que designan la muerte súbita e inesperada relacionada con las crisis—, no te quedes a solas con esa palabra: pregunta en consulta, porque quien lleva tu caso puede explicarte qué significa en tu situación concreta.

La investigación sigue avanzando y hay ensayos clínicos en curso sobre esta condición. Si quieres saber si alguno podría encajar en tu caso, plantéalo en tu servicio de neurología: allí te informarán de las opciones reales y de los requisitos.

Y un último apunte: no estás solo. En la Asociación Coruñesa de Epilepsia acompañamos a pacientes y familias, resolvemos dudas y compartimos experiencia. Un diagnóstico así cambia cosas, sí, pero con información clara, un buen equipo médico y apoyo cercano se lleva mucho mejor. Ante cualquier síntoma nuevo o cambio en las crisis, la consulta médica es siempre el primer sitio al que acudir.

Preguntas Frecuentes

¿Tener una sola crisis significa que tengo epilepsia? No necesariamente. El diagnóstico de epilepsia suele requerir que las crisis se repitan sin una causa identificable, aunque cada caso se evalúa de forma individual. Si has tenido una crisis, lo más importante es acudir a un especialista para recibir una valoración adecuada.

¿Todas las crisis epilépticas se manifiestan con convulsiones? No, es una idea muy extendida pero incorrecta. Existen distintos tipos de crisis: algunas provocan movimientos involuntarios, pero otras consisten en breves ausencias, episodios de mirada fija, sensaciones extrañas o cambios en la percepción. Por eso la epilepsia a veces pasa desapercibida o se confunde con otros problemas.

¿Qué situaciones pueden desencadenar una crisis? Cada persona es diferente, pero algunos desencadenantes frecuentes son la falta de sueño, el estrés, el consumo de alcohol o olvidar tomar la medicación. En algunos casos, las luces o los patrones visuales intermitentes también pueden influir. Identificar tus desencadenantes personales junto a tu equipo médico puede ayudarte a reducir el riesgo de crisis.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la epilepsia? El diagnóstico suele basarse en una descripción detallada de las crisis, un examen neurológico y pruebas como el electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro. En muchos casos también se realizan pruebas de imagen, como la resonancia magnética. Tu neurólogo determinará qué estudios son necesarios en tu situación concreta.

¿Puede una persona con epilepsia llevar una vida normal? En la mayoría de los casos, sí: con un tratamiento adecuado y un buen seguimiento, muchas personas consiguen un buen control de las crisis y desarrollan su vida con normalidad, estudiando, trabajando y manteniendo relaciones sociales. Algunas actividades, como conducir, pueden requerir precauciones especiales, así que consulta con tu equipo médico sobre tu situación particular.

Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.

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Desde la Asociación Coruñesa de Epilepsia sabemos que buena parte de ese miedo nace de la falta de información. Por eso hemos preparado esta guía clara y práctica: entender qué son las convulsiones, por qué se producen, cómo se manifiestan los distintos tipos y, sobre todo, cómo actuar con seguridad si presencias una.

Índice de Contenidos

• ¿Qué son las convulsiones y por qué se producen?
• Tipos de crisis y cómo reconocerlas
• Cómo actuar ante una crisis: guía práctica
• Los tipos de crisis que conviene conocer
• Causas, diagnóstico y primeros auxilios
• Preguntas Frecuentes
• Una tormenta eléctrica dentro del cerebro
• Convulsión y epilepsia: no siempre van de la mano
• Causas y factores desencadenantes habituales
• Crisis focales: cuando solo se ve implicada una parte del cerebro
• Crisis generalizadas: cuando se implican los dos lados del cerebro
• El aura: el aviso que a veces llega antes
• Durante la crisis: qué hacer y qué evitar
• Cuándo llamar al 112 sin dudarlo
• El después: cómo es la recuperación
• Crisis de ausencia y crisis tónico-clónicas
• Crisis focales: con conciencia conservada o alterada
• Crisis febriles en los más pequeños
• ¿Por qué aparecen las crisis?
• Las pruebas que ayudan a la valoración
• Cómo actuar ante una crisis

¿Qué son las convulsiones y por qué se producen?

Una tormenta eléctrica dentro del cerebro

El cerebro funciona, en esencia, como una red eléctrica: millones de neuronas se comunican mediante señales ordenadas, cada una cumpliendo su función en el momento adecuado. De ese equilibrio depende casi todo: moverse, pensar, sentir, mantenerse alerta.

En una crisis ese orden se rompe: un grupo de neuronas se descarga de golpe, de forma brusca y excesivamente sincronizada. Es como un cortocircuito en la red eléctrica de una ciudad: la avería en un punto puede dejar de pronto todo un barrio a oscuras. Según la zona afectada y la extensión de esa descarga, el resultado serán sacudidas musculares, pérdida de conciencia, sensaciones extrañas o cambios bruscos de comportamiento.

Conviene retener una idea esencial: las convulsiones son un síntoma —la señal de que la actividad eléctrica del cerebro se ha alterado de forma temporal— y no una enfermedad en sí mismas. Detrás puede haber epilepsia u otras causas pasajeras, y por eso siempre merecen ser valoradas por profesionales.

Convulsión y epilepsia: no siempre van de la mano

Se confunden con frecuencia, pero no son sinónimos. Una crisis convulsiva es un episodio puntual; la epilepsia, en cambio, es una condición neurológica caracterizada por la repetición de crisis sin una causa evidente que las justifique en cada momento. Dicho de otro modo: quien tiene epilepsia presenta crisis de manera recurrente, pero no toda persona que sufre una crisis tiene epilepsia.

De hecho, hay muchas situaciones capaces de provocar un episodio aislado: fiebre alta en niños pequeños (las llamadas convulsiones febriles), niveles de azúcar en sangre muy bajos, un golpe fuerte en la cabeza, una infección del sistema nervioso, la abstinencia de alcohol en personas con un consumo elevado o el efecto de determinados fármacos. Cuando la causa desaparece, estos episodios suelen no repetirse.

Establecer si existe epilepsia corresponde al neurólogo o a la neuróloga, apoyándose normalmente en la descripción detallada de los episodios, en un electroencefalograma (EEG, una prueba que registra la actividad eléctrica cerebral) y, en muchos casos, en pruebas de imagen del cerebro. Tras una primera crisis, la recomendación es siempre la misma: acudir a valoración médica sin sacar conclusiones por adelantado.

Causas y factores desencadenantes habituales

Las causas posibles son variadas. Algunas personas tienen una predisposición genética que favorece las descargas descontroladas; otras desarrollan crisis tras una lesión craneal, un ictus, un tumor cerebral, una infección o una alteración metabólica. En muchos casos, sin embargo, no se llega a identificar una causa concreta, y eso no resta seriedad al diagnóstico ni importancia al tratamiento.

Cuando alguien ya tiene epilepsia diagnosticada, existen factores que facilitan la aparición de crisis. Los más habituales:

• Dormir mal o dormir poco, uno de los desencadenantes más frecuentes.
• Olvidar tomas de medicación o interrumpirla por cuenta propia.
• Estrés intenso o mantenido en el tiempo.
• Consumo de alcohol y, en determinados casos, de otras sustancias.
• Luces intermitentes o parpadeantes en personas con fotosensibilidad (solo una parte de las personas con epilepsia la presenta).
• Fiebre, deshidratación u otras enfermedades pasajeras.

Cada persona tiene su propio mapa de desencadenantes. Anotar en un diario qué ocurrió antes de cada crisis —noches mal dormidas, olvidos de medicación, situaciones de tensión— ayuda enormemente al equipo médico a ajustar el tratamiento y a identificar patrones que de otro modo pasarían desapercibidos.

Tipos de crisis y cómo reconocerlas

Crisis focales: cuando solo se ve implicada una parte del cerebro

Las crisis focales comienzan en una zona concreta del cerebro y sus síntomas dependen de la función que controla esa área. Pueden manifestarse como movimientos repetitivos de una mano o un pie, hormigueo en una parte del cuerpo, sensaciones extrañas en el estómago, un miedo repentino sin motivo aparente o la percepción alterada de olores y sabores.

En algunas crisis focales la conciencia permanece intacta: la persona está despierta, percibe lo que ocurre y puede responder, aunque sienta algo raro en su interior. En otras, la conciencia se altera: queda absorta, repite gestos automáticos como juguetear con la ropa o frotarse las manos, no responde a lo que se le dice y después no recuerda nada. Desde fuera puede parecer despistada o en las nubes, y por eso este tipo de crisis a menudo pasa desapercibida o se confunde con la distracción.

Crisis generalizadas: cuando se implican los dos lados del cerebro

En las crisis generalizadas, la descarga afecta desde el inicio a ambos hemisferios. Dentro de este grupo hay varios tipos con manifestaciones muy distintas:

• Crisis de ausencia: pausas breves, de pocos segundos, en las que la persona se queda con la mirada perdida, deja de responder y después continúa lo que hacía como si nada. Son más frecuentes en la infancia y suelen confundirse con la falta de atención en clase.
• Crisis tónico-clónicas: las más conocidas. Primero llega la fase tónica, con rigidez generalizada y pérdida de conciencia (la persona cae al suelo y puede emitir un sonido extraño al respirar); después, la fase clónica, con sacudidas rítmicas de brazos y piernas. Suelen ser breves, aunque quien las presencia sienta que el tiempo se detiene, y dejan cansancio y confusión.
• Crisis mioclónicas: sacudidas bruscas y muy breves de brazos, piernas o cabeza, casi como un calambre eléctrico; a veces aparecen al despertar.
• Crisis atónicas: pérdida súbita del tono muscular que provoca caídas. Duran un instante, pero aumentan el riesgo de golpes, por lo que el equipo médico puede recomendar medidas de protección específicas.

El aura: el aviso que a veces llega antes

Muchas personas experimentan justo antes de una crisis una sensación peculiar conocida como aura: un sabor raro, un olor que no existe, un subidón de miedo, un deja vú intenso o unas mariposas en el estómago que suben como en un ascensor. Técnicamente, esa aura es en sí misma una pequeña crisis focal en la que se conserva la conciencia.

Funciona como el pitido de un detector de humo: no es el incendio, pero avisa de que algo está empezando. Y ese aviso vale oro. Quien reconoce su aura puede ponerse a salvo a tiempo: apartarse de la calzada, sentarse en el suelo, alejarse del agua o de las alturas, avisar a alguien. Identificar y nombrar esas sensaciones con el neurólogo es, por eso, una herramienta de seguridad muy valiosa.

Cómo actuar ante una crisis: guía práctica

Durante la crisis: qué hacer y qué evitar

Si presencias una crisis tónico-clónica —la que produce caída y sacudidas—, tu papel es el de protector, no el de héroe. El mayor peligro no suelen ser las sacudidas en sí, sino el entorno: los objetos contra los que puede golpearse, la superficie donde cae, el vómito. Con calma y con unas pautas sencillas es suficiente.

Lo primero: mira la hora y cronometra la crisis con el móvil. Parece un detalle menor, pero es la información más importante para el equipo médico y la que determina si hay que pedir ayuda urgente. Después, aparta los objetos peligrosos, coloca algo suave bajo la cabeza (una chaqueta doblada sirve) y afloja cualquier prenda ajustada alrededor del cuello.

Hay conductas que, nacidas de la mejor intención, pueden causar daño. La más extendida: meter algo en la boca para evitar que la persona se trague la lengua. Es anatómicamente imposible tragar la lengua; lo que sí puede ocurrir es romper dientes, provocar heridas o dificultar la respiración. Tampoco conviene sujetar a la persona para frenar las sacudidas: no detiene la crisis y favorece las lesiones musculares.

Cuando las sacudidas terminan, gírala suavemente hacia un lado, en la llamada posición lateral de seguridad: facilita la respiración y evita complicaciones si vomita. Quédate a su lado, háblale con calma y no la dejes sola hasta que esté despierta y orientada.

Cuándo llamar al 112 sin dudarlo

La mayoría de las crisis se resuelven solas en poco tiempo y no requieren ambulancia. Aun así, hay situaciones en las que pedir ayuda (el 112 funciona en toda España) es imprescindible. Llama de inmediato si ocurre cualquiera de estas circunstancias:

• La crisis supera los cinco minutos o ves que no va a cesar.
• Se repiten varias crisis seguidas sin que la persona recupere la conciencia entre ellas.
• Es la primera crisis de esa persona y no tiene diagnóstico conocido.
• La persona presenta dificultad respiratoria persistente, está embarazada, tiene diabetes o se ha lesionado.
• La crisis ocurre en el agua: mar, piscina o bañera.
• Cuando cesan las sacudidas, la persona no despierta ni recupera la conciencia.

Las crisis muy prolongadas o las que se encadenan una tras otra reciben el nombre de estado epiléptico. Es una emergencia médica que exige atención hospitalaria inmediata, porque una actividad convulsiva tan prolongada puede causar daño. Conocer este término no es alarmismo: es exactamente lo que justifica tomarse en serio el límite de los cinco minutos.

El después: cómo es la recuperación

Cuando las sacudidas cesan, no todo está dicho. La persona entra en la llamada fase postictal, el periodo de recuperación, en el que son habituales la confusión, el sueño intenso, el dolor de cabeza, la debilidad muscular o las lagunas de memoria sobre lo ocurrido. Puede durar desde minutos hasta algunas horas.

Es comparable al reinicio de un ordenador tras un apagón: la pantalla vuelve poco a poco, primero enciende lo básico y tarda un rato en recuperar todos los programas. El cerebro hace algo parecido. Déjala descansar, háblale con frases cortas y tranquilas, y no le ofrezcas comida ni bebida hasta que esté plenamente consciente.

Anota después todo lo observado: cómo empezó, cuánto duró, qué movimientos hubo, si existió aviso previo y cómo quedó la persona. Ese pequeño testimonio dice al neurólogo más que cualquier descripción vaga posterior. Y si has sido tú quien ha sufrido la crisis, recuerda que tras un episodio existen normativas específicas para actividades como conducir: consúltalo con tu equipo médico antes de retomarlas.

Una gran parte de las personas con epilepsia consigue mantener sus crisis bajo control con el tratamiento adecuado y lleva una vida plena: estudia, trabaja, forma una familia y disfruta de su tiempo libre. El camino no siempre es lineal —a veces requiere ajustes, paciencia y acompañamiento—, pero el diagnóstico no es un muro: es una condición que se aprende a gestionar.

Si tu hijo, tu pareja, tu madre o tú mismo habéis vivido una convulsión, no estáis solos. Desde la Asociación Coruñesa de Epilepsia acompañamos cada día a familias que recorren ese mismo camino. Informarse bien, saber actuar y apoyarse en los demás convierte el miedo en herramientas, y cada persona que entiende su condición hace que el entorno sea más seguro para todas.

Vivir o presenciar una crisis por primera vez resulta, para casi todo el mundo, una experiencia desconcertante. El cuerpo se mueve de forma incontrolada, el entorno no siempre sabe qué hacer y aparecen un montón de preguntas: ¿qué está ocurriendo?, ¿es grave?, ¿a quién acudimos? Desde la Asociación Coruñesa de Epilepsia queremos que dispongáis de información clara y fiable, explicada con palabras sencillas, para que ni el susto ni la duda os pille desprevenidos.

Las convulsiones son, en realidad, un síntoma: la manifestación visible de un problema en el funcionamiento del cerebro. Detrás hay una descarga eléctrica súbita y anormal en las células nerviosas, lo que los médicos llaman una crisis epiléptica. Comprender qué sucede, por qué sucede y cómo conviene actuar ayuda a perder el miedo y a acompañar mejor a quien las sufre, sea uno mismo, un hijo, un padre o una amiga.

A lo largo de estas líneas veremos qué son exactamente estos episodios, qué tipos existen, por qué se producen y, muy especialmente, qué hacer ante una crisis. Porque los primeros segundos importan, y saber reaccionar con serenidad cambia por completo la experiencia de quienes sufren y de quienes ayudan.

Los tipos de crisis que conviene conocer

Cada tipo de crisis tiene su propia forma de presentarse, y conocerlos permite identificarlos mejor. A continuación repasamos los más habituales en las consultas de familias. Recordad que esta información no sustituye la valoración profesional: sirve para orientaros y para formular mejores preguntas al equipo médico.

Crisis de ausencia y crisis tónico-clónicas

La crisis de ausencia, conocida antiguamente como crisis de petit mal, consiste en una interrupción breve de la actividad de la persona: se queda «ausente», con la mirada fija, y deja de responder durante segundos. En clase, por ejemplo, puede parecer que el niño o la niña está despistado. Justamente por esa apariencia inofensiva, este tipo de crisis a veces tarda en detectarse y en llevarse al especialista.

En el otro extremo está la crisis tónico-clónica, antes llamada gran mal, que es la que la mayoría de la gente tiene en la cabeza al pensar en convulsiones: la persona pierde la conciencia, el cuerpo se tensa y después sacude de forma rítmica e incontrolable. Verla impresiona, lo entendemos, pero también aquí la información serena ayuda: mantener la calma y aplicar unas pautas sencillas, que veremos más adelante, es lo mejor que se puede hacer.

Crisis focales: con conciencia conservada o alterada

Dentro de las crisis focales, los especialistas distinguen dos modalidades según la persona conserve o no la conciencia durante el episodio. En las crisis focales con conciencia conservada, quien las sufre es plenamente consciente de lo que ocurre a su alrededor: puede notar sensaciones o movimientos que no controla, pero sigue conectado con su entorno y recuerda después lo que ha pasado.

En las crisis focales con conciencia alterada, en cambio, la persona se desconecta parcialmente del entorno durante el episodio: puede responder de forma extraña, repetir gestos o movimientos, y no recordar después lo ocurrido. El aspecto concreto de la crisis depende en gran medida de la zona del cerebro donde se origina.

Por esa razón, los profesionales describen cuadros específicos como las crisis del lóbulo frontal o las crisis del lóbulo temporal, cuyas manifestaciones difieren entre sí. Esa relación entre la zona afectada y los síntomas es lo que hace tan valiosa la descripción detallada que pueden aportar la propia persona o sus familiares: cada dato cuenta para el especialista.

Crisis febriles en los más pequeños

La fiebre alta figura entre las causas posibles de las crisis, y en la infancia existe un tipo concreto asociado a ella: las crisis febriles. Si vuestro hijo o vuestra hija ha tenido una crisis vinculada a la fiebre, lo primero es intentar mantener la calma y acudir al equipo sanitario. Serán quienes valoren el caso, descarten otras causas y orienten sobre los pasos a seguir.

Para las familias, estos episodios resultan especialmente angustiosos, y es normal que así sea. Contar con información fiable y con el acompañamiento del equipo pediátrico ayuda a atravesar el susto inicial y a saber cómo actuar si la situación se repite. No os quedéis con dudas: llevadlas por escrito a la próxima consulta y preguntad todo lo que necesitéis.

Causas, diagnóstico y primeros auxilios

¿Por qué aparecen las crisis?

Las causas posibles son muchas y muy variadas. Entre las más habituales se encuentran ciertos medicamentos, las fiebres altas, los traumatismos craneales (golpes en la cabeza) y algunas enfermedades concretas. Es decir, tener una crisis no significa, por sí solo, tener epilepsia: el episodio puede responder a una situación puntual y no volver a presentarse.

¿Cuándo hablamos entonces de epilepsia? Cuando las crisis se repiten y su origen está en un trastorno del cerebro. Esa es la clave que emplean los especialistas: la repetición de los episodios, junto con un problema de base cerebral, distingue la epilepsia de una crisis aislada. El diagnóstico corresponde siempre al equipo médico, en concreto a la especialidad de neurología, tras la valoración oportuna.

En algunos casos, la predisposición a sufrir crisis tiene un componente genético. La investigación ha identificado diversas formas de epilepsia ligadas a alteraciones de los genes, con nombres que quizá hayáis escuchado en consulta: la epilepsia de ausencia de la infancia, la epilepsia mioclónica juvenil, las crisis neonatales familiares benignas, la epilepsia focal familiar con focos variables o la epilepsia con crisis febriles plus, entre otras. Si os plantean realizar algún estudio genético, preguntad con tranquilidad en qué consiste y qué aporta en vuestro caso concreto.

Las pruebas que ayudan a la valoración

Para estudiar lo ocurrido, el equipo médico dispone de pruebas específicas. Una de las más empleadas es el electroencefalograma, conocido por sus siglas, EEG: un registro de la actividad eléctrica del cerebro que permite observar cómo funcionan las células nerviosas y buscar señales de actividad anormal.

Otra prueba que puede solicitarse es la tomografía computarizada craneal, el llamado TAC o escáner de cabeza, una prueba de imagen que permite al especialista observar la estructura del cerebro. No todas las personas necesitan las mismas pruebas, ni todas las pruebas dicen lo mismo: será el neurólogo o la neuróloga quien decida cuáles son adecuadas en cada situación e interprete los resultados dentro del conjunto de la historia clínica.

Nuestro consejo como asociación: apuntad todas las dudas antes de las citas y no temáis preguntar en qué consiste cada prueba, para qué sirve y cuándo tendréis los resultados. Ir bien informados a consulta reduce la ansiedad y mejora la comunicación con el equipo sanitario.

Cómo actuar ante una crisis

Saber reaccionar es la mejor herramienta de la que disponemos. Y la primera noticia es tranquilizadora: la mayoría de las crisis duran entre 30 segundos y 2 minutos, y no causan daños duraderos. Conviene, aun así, tener muy claras unas pautas básicas de primeros auxilios.

• Mantened la calma y controlad el tiempo. Mirad el reloj desde el primer momento: la duración es el dato más valioso que después necesitará el equipo sanitario.
• Asegurad el entorno. Apartad los objetos con los que la persona pueda golpearse y alejadla de peligros cercanos.
• Proteged la cabeza colocando debajo algo blando, como una chaqueta doblada.
• No sujetéis a la persona ni frenéis sus movimientos. Forzarla no detiene la crisis y puede provocar lesiones.
• No metáis nada en su boca. Ni agua, ni comida, ni medicación: durante el episodio la persona no puede tragar de forma controlada.
• Cuando terminen las sacudidas, colocadla de lado, en posición lateral de seguridad, para facilitar la respiración.
• Permaneced a su lado hasta que se recupere por completo. Es habitual que esté confusa o somnolienta durante un rato.

Hay situaciones que exigen llamar de inmediato al 112. Es una urgencia médica si la crisis dura más de 5 minutos, o si la persona sufre varias crisis seguidas sin llegar a despertar entre una y otra; esta situación es la que en el ámbito sanitario se conoce como estado epiléptico. Ante la duda, llamad igualmente: los servicios de emergencias valorarán el caso y os indicarán qué hacer mientras llega la ayuda.

Si la crisis ha sido la primera, o si la persona ha pasado por urgencias, es fundamental seguir las instrucciones que se dan al alta: a qué señales prestar atención, cuándo volver y qué seguimiento seguir. Y un mensaje que desde la asociación no nos cansamos de repetir: no se debe modificar nunca la medicación por cuenta propia. Ni suspenderla, ni cambiar las dosis, ni empezar nada nuevo. Aunque la persona se encuentre bien o lleve tiempo sin crisis, cualquier ajuste del tratamiento debe decidirlo siempre el neurólogo o la neuróloga que lleva el caso. Las dudas se plantean en consulta, nunca se resuelven con experimentos.

La ciencia no se detiene: existen ensayos clínicos en marcha sobre las crisis y la epilepsia, y las opciones terapéuticas van ampliándose con el tiempo. Técnicas como la estimulación del nervio vago forman parte de los recursos que la medicina puede valorar en determinados casos; si queréis saber si alguna de estas alternativas podría aplicarse en vuestra situación, planteádselo abiertamente a vuestro equipo especializado. Preguntar por las novedades es un derecho de toda persona con epilepsia y de sus familias.

Vivir con crisis epilépticas, propias o de un ser querido, plantea retos que van mucho más allá de lo médico: miedos, trámites, explicaciones en el colegio o en el trabajo. No tenéis que resolverlo solos. En la Asociación Coruñesa de Epilepsia estamos para acompañaros, informaros y ofreceros un espacio donde compartir experiencias con otras familias que entienden perfectamente por lo que estáis pasando. Contad con nosotros.

Preguntas Frecuentes

¿Tener una única convulsión significa que tengo epilepsia? No necesariamente. Una crisis aislada puede deberse a causas puntuales y no siempre implica un diagnóstico de epilepsia, que suele requerir una evaluación médica completa. Si has tenido una convulsión, lo más importante es acudir a tu equipo médico para recibir un diagnóstico adecuado.

¿Debo meter algo en la boca de la persona mientras convulsiona? No, nunca. Es un mito muy extendido y, además de no servir de nada, puede provocar heridas, roturas de dientes o atragantamiento. Tampoco sujetes a la persona: basta con apartar los objetos peligrosos y protegerle la cabeza.

¿Cuándo hay que llamar a los servicios de emergencia durante una crisis? Llama a emergencias si la crisis se prolonga más de cinco minutos, si se repite otra inmediatamente después o si la persona no recupera la conciencia. También conviene hacerlo si es su primera convulsión, si resulta herida, si está embarazada o si presenta dificultad para respirar.

¿Cómo puedo reconocer una crisis de ausencia? Las crisis de ausencia suelen pasar desapercibidas porque no provocan caídas ni sacudidas: la persona se queda unos segundos con la mirada fija, interrumpe lo que está haciendo y luego continúa como si nada. Son más frecuentes en la infancia y a veces se confunden con distracciones, por lo que si las observas de forma repetida, coméntalo con tu equipo médico.

¿Qué otras causas pueden provocar una convulsión además de la epilepsia? Una crisis puede aparecer por situaciones concretas como fiebre alta, hipoglucemia, abstinencia de alcohol, traumatismos craneales o ciertos trastornos metabólicos. Por eso, tras una primera convulsión, es fundamental realizar las pruebas que indique tu equipo médico para identificar su origen.

Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.

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¿Por qué existe el Día de la Conciencia sobre la Epilepsia?

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más comunes y que afecta a muchas personas.

Según la Sociedad Gallega de Neurología, afecta a cerca de 30.000 personas solo en Galicia, y alrededor del 1% de la población mundial.

Es muy importante visibilizar todo lo posible esta enfermedad, ya que aún a día de hoy, la causa que desencadena la mayoría de casos es desconocida.

A mayores, este Día de la Conciencia sobre la Epilepsia sirve también para visibilizar los distintos tipos de crisis epilépticas.

Según Santiago Grandío, Presidente de la Asociación Coruñesa de Epilepsia, las crisis epilépticas «producen una descarga eléctrica descontrolada […], la crisis convulsiva es la que más se conoce, pero hay crisis de ausencia, crisis mioclónicas y crisis neurológicas nocturnas, que solo se producen por las noches».

La importancia de acabar con las barreras

«La epilepsia es una enfermedad rodeada de barreras; en la atención sanitaria y en el ámbito sociolaboral. El atraso en el diagnóstico es una de las principales» advierte Santiago Grandío.

La falta de un protocolo estándar que asegure un procedimiento accesible es uno de los principales problemas, sobre todo teniendo en cuenta que hasta un 25% de las crisis epilépticas pueden pasar desapercibidas o no ser identificadas.

«Y sin un diagnóstico preciso es imposible acceder a un tratamiento eficaz, que evite estar cambiando cada poco tiempo de medicamentos», concluye Santiago Grandío.

Es más, la OMS estima que el alrededor de un 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticasen y tratasen adecuadamente.

La importancia de acabar con el estigma

«Es terrible. Si dices que tienes epilepsia, aunque sea farmacontrolada, te rechazan, por tanto mucha gente opta por esconder su enfermedad en vez de visibilizarla y hacerla más comprensible para todo el mundo. Es muy grave, un 23% de las personas con epilepsia sufre depresión», afirma Santiago Grandío.

Entidades como la Asociación Coruñesa de Epilepsia intentamos acabar con este estigma, un estigma social que acompaña a los pacientes con epilepsia y a sus familias, de ahí la importancia de días como el Día Púrpura o el Día de la Conciencia sobre la Epilepsia.

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Sin embargo, no todas las epilepsias y crisis epilépticas son iguales.

Algunas crisis se pueden producir de forma repentina, otras de forma paulatina. Algunas duran sólo segundos, mientras otras se pueden sufrir durante varios minutos, con graves consecuencias para el afectado

Hay dos tipos de crisis epilépticas principales: las crisis generalizadas y las crisis focales.

¿Qué diferencia a cada tipo de crisis epiléptica?

El que se produzca una crisis epiléptica u otra va a depender del grupo de neuronas que se activen.

• Crisis generalizadas: Hay una activación conjunta de todas las neuronas del cerebro. También hay ocasiones en que la descarga puede iniciarse en una zona del cerebro y posteriormente extenderse a toda la superficie cerebral.
• Crisis focales: Son más frecuentes que las generalizadas. Se producen descargas anómalas en las neuronas de una zona limitada de la superficie cerebral

Tipos de crisis epilépticas generalizadas

• Crisis generalizada tónico-clónica: Se produce una pérdida brusca de conocimiento y la persona presenta rigidez en todo el cuerpo (fase tónica). A continuación, se producen movimientos convulsivos rítmicos en todas las extremidades (fase clónica). Durante estas crisis la persona puede sufrir mordedura de la lengua, expulsar orina e incluso sufrir alguna otra lesión.
• Crisis generalizada de ausencia: Se producen una pérdida de contacto con el entorno y la persona permanece inmóvil, absorta y con la mirada fija. A veces también hay algún movimiento ocular, parpadeos, etc. Suelen ser cortas, de apenas segundos y con una recuperación rápida. De hecho, a veces pasan desapercibidas de lo rápidas que son. Suele iniciarse en la niñez o la adolescencia y tienden a repetirse con frecuencia, provocando problemas de atención y dificultad en el aprendizaje.
• Crisis generalizada mioclónica: Sacudidas breves de una parte o de todo el cuerpo. También son breves, de escasos segundos de duración. Las personas que sufren estas crisis también pueden sufrir otras crisis generalizadas como las de ausencia o las tónico-clónicas.
• Crisis generalizada atónica: Se produce una pérdida brusca del tono muscular de todo el cuerpo o parte de él durante unos segundos. Esto puede provocar caídas bruscas o pérdida de fuerza de alguna extremidad durante escasos segundos. Puede provocar lesiones o fracturas debido a las caídas. Normalmente, este tipo de crisis suelen ir acompañadas de otros tipos de crisis epilépticas.

Tipos de crisis epilépticas focales

• Crisis focales sin alteración de la conciencia: Se manifiestan de forma diferente en función del área cerebral afectada:
  • Motoras: Movimientos involuntarios, posturas anómalas o parálisis de una parte del cuerpo.
  • Sensitivas: Alteración de la sensibilidad (ejemplo: hormigueo), sensación de calor o frío, olores intensos, alteraciones visuales o dolor que afecta a una parte del cuerpo.
  • Autonómicas: Cambios de temperatura, sudoración, salivación excesiva o piloerección (“piel de gallina”).
  • Cognitivas: Se pueden manifestar en forma de dificultad para expresarse o comprender, vivencias de recuerdos, sensación de deja-vu o sensación de pensamiento impuesto o repetitivo.
  • Emocionales: Emociones intensas y sin relación a la situación que se está viviendo. A veces es posible que varios de los síntomas ya descritos se mezclen y aparezcan de forma simultánea, ya que la actividad eléctrica anómala del cerebro suele ir activando distintas áreas cerebrales.
• Crisis focales con alteración de la conciencia: La persona pierde el conocimiento y la conexión con el entorno, quedando absorta y sin respuesta a estímulos externos. Suele estar asociado con movimientos automáticos de las manos o la boca y con una conducta extraña e inapropiada (comportamientos o palabras fuera de contexto). Pueden durar varios minutos y la recuperación suele ser progresiva.
• Crisis focales con progresión a tónico-clónica bilateral: Sucede cuando una crisis epiléptica se extiende desde el foco epiléptico a toda la superficie cerebral. Es importante conocer cómo y en qué zona del cerebro se origina para poder identificarla y atajar el problema lo antes posible, además de realizar un diagnóstico adecuado.

Si necesitas ayuda para gestionar problemas con tus crisis epilépticas o las de algún ser querido, no dudes en contactar con nosotros.

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El cerebro de cada persona es diferente, y por lo tanto la epilepsia afecta de distinta forma a cada persona.

En publicaciones anteriores ya hablamos sobre los tipos de crisis epilépticas, pero hoy vamos a profundizar sobre las crisis más difíciles de identificar: las crisis no convulsivas.

Qué son las crisis no convulsivas

Una convulsión es un cambio físico o en el comportamiento que ocurren después de un episodio de actividad eléctrica anormal en el cerebro.

Las crisis no convulsivas son las crisis epilépticas que no están caracterizadas por esta respuesta física o mental involuntaria, lo que generalmente conocemos como “ataques”.

Durante estas convulsiones una persona suele tener temblores incontrolables, a menudo muy rápidos, en los que los músculos se contraen y relajan de manera repetitiva.

Síntomas de las convulsiones

• Desmayo breve seguido de un periodo de confusión
• Cambios en el comportamiento
• Babeo o espuma por la boca
• Movimientos en los ojos
• Gruñir y resoplar
• Pérdida de control de esfínteres
• Cambio en el estado de ánimo
• Estremecimiento en el cuerpo
• Caída repentina
• Cambios en el sabor
• Rechinamiento de dientes
• Cambios repentinos en la respiración
• Espasmos musculares

Crisis epilépticas sin ataques

Hay muchas crisis epilépticas que no son tan fáciles de identificar para las personas no-epilépticas.

Seguro que te has encontrado varias ocasiones en las que no sabías que esa persona le estaba dando una crisis epiléptica. Por eso ahora vamos a ver distintos tipos de crisis epilépticas sin síntomas físicos, para que siempre puedas detectar y ayudar a esa persona epiléptica a tiempo.

Estas crisis pueden ser generalizadas (si afectan a todo el cuerpo) o focales (si afectan sólo a una región o parte del cuerpo):

• Crisis de ausencia: Se produce una pérdida con el entorno, de tal manera que la persona permanece inmóvil, absorta y con la mirada fija. A veces se pueden asociar a algún tipo de movimiento ocular y de otras partes del cuerpo. Suelen durar pocos segundos y ser de recuperación rápida.
• Crisis sensitivas: Se produce una alteración en la sensibilidad en forma de hormigueo, sensación de calor o frío, olores intensos, alteraciones visuales o dolor de una parte del cuerpo.
• Crisis autonómicas: Se manifiestan en forma de cambios de temperatura, sudoración, salivación excesiva o piloerección (“piel de gallina”).
• Crisis cognitivas: La persona tiene dificultad para expresarse o comprender, con vivencia de recuerdos, sensación de deja-vu o pensamiento impuesto o repetitivo.
• Crisis emocionales: La persona manifiesta emociones intensas y sin relación a la situación que se está viviendo, por ejemplo, miedo muy intenso en una situación agradable. Esto puede suceder con distintas emociones y estados de ánimo ya que la actividad eléctrica anómala suele ir recorriendo diferentes áreas cerebrales y activando las distintas reacciones.

Esperamos que os haya sido útil este post sobre las distintas crisis epilépticas que nos cuesta más identificar. Si tenéis algún familiar o ser querido en esa situación y no sabéis cómo puedes ayudar, contacta con nosotros.

La entrada Crisis no convulsivas: Todo lo que tienes que saber se publicó primero en Asociación Coruñesa de Epilepsia.

Santiago sufrió su primer ataque en 1987, cuando estaba en el servicio militar en las islas Canarias. «Acaba de volver del permiso por Navidad. No pude volver al cuartel porque me descubrieron una faringitis con laringitis y anemia aguda provocada por que no teníamos agua caliente para ducharnos. En el norte de la isla hace frío, con temperaturas de cero grados, así que enfermé». Así, fuera de la base militar y mientras hablaba por teléfono con su familia para felicitarle las fiestas, tuvo su primera crisis. «Me desperté en el hospital. El neurólogo que me vio entonces dijo que no tenía por qué ser epilepsia y Sanidad Militar me trasladó en una ambulancia a su hospital. Cuando me desperté, pregunté qué día era, el médico me dijo que martes. Le dije que no bromease, que el martes había sido ayer y me explicó que había estado una semana en coma».

En esa época solo había nueve tratamientos para tratar la epilepsia «e iban probando». Tras ese susto, Santiago fue trasladado al área de psiquiatría del hospital. «Le dije al enfermero jefe, porque no había médico, que en mi informe ponía que tenía epilepsia y que no debía estar ahí. Me contestó que hasta que llegase el comandante médico, él no podía hacer nada, y ese cargo llegó siete días después».

El coruñés pasó allí la peor semana de su vida. «Nos ataban de pies y manos todas las noches, oía los gritos de otros enfermos y eso me dejó bastante traumatizado», indica.

Ya fuera de esa unidad, cuando los responsables militares se dieron cuenta del error, estuvo en el área de «lo que en esa época llamaban neuropsiquiatría, una cosa loca», dice. La primera medicación que le dieron, estiripentol, no le funcionaba. «Me mareaba y continué teniendo crisis, me metían cucharas, tenedores o servilletas en la boca, algo que ahora se sabe que no se debe hacer porque durante una crisis compulsiva, en mi caso con insuficiencia respiratoria, con algo en la boca puedo ahogarme. Era otra época».

Debido a que no mejoraba con esa medicación, dejó de tomarla, «sin decirlo», hasta que otro médico se la cambió por Depakine «y me estabilicé». «Tras tres meses ingresado, me mandaron a casa y fui a Pamplona, que es donde vivía mi familia entonces». «Mis padres estaban horrorizados, preguntándose cómo podía ser que tuviera epilepsia y diciéndome que solo se lo contara a los amigos muy íntimos. En esa época era como una maldición, un drama social. Tengo compañeros que lo sufrieron en el colegio y los aislaban. Aún ahora muchos niños sufren bullying por ello».

Un ictus y un mes en el hospital

Muchos años después, hace dos, Santiago sufrió un ictus. «Entonces descubrieron que tenía epileptoides trombofílica, heredada de mi familia materna, que puede provocar párkinson o demencia senil, como padeció mi madre».

En esa ocasión, el infarto cerebral le dio durmiendo. «Tuve la suerte de que estaba en cama con mi mujer, y me despertó porque me dijo que estaba hablando en sueños, pero con la z. Al despertarme le dije: “¿Pero, qué paza?”. Y ya me di cuenta de que algo iba mal, llamó al 061 y fui en una ambulancia al Chuac. Le dijeron que si hubiese tardado media hora más, no saben cómo habría quedado».

Después del ictus, que, destaca, «es la primera causa de ingreso en UCI, pero la segunda es la epilepsia», estuvo un mes en el Chuac, otro mes y medio en Oza, «y seguí con la rehabilitación por mi cuenta porque me afectó a la parte izquierda».

Tras ese suceso, pidió la incapacidad total. «Estoy a la espera. Tengo epilepsia, diabetes, hipotiroidismo y una placa de titanio en un pie porque en una crisis mi mujer me cogió, pero me caí al suelo, me golpeé y me rompí el peroné. Tomo ocho pastillas al día para controlar las crisis epilépticas». Ahora, dedica sus esfuerzos a la asociación. «El siglo XX fue horroroso para los epilépticos, pero todavía no se reconoce la enfermedad como se debería. «Somos 40.000 pacientes en Galicia, muchos siguen aislados», dice

Enlace a la fuente de la noticia: La Voz de Galicia

Foto de portada por Ángel Manso para La Voz de Galicia

La entrada Entrevista a Santiago Grandío Losada para La Voz de Galicia: «Tengo que tomar ocho pastillas diarias para controlar las crisis» se publicó primero en Asociación Coruñesa de Epilepsia.

Queremos poner sobre la mesa los riesgos relacionados con esta enfermedad y levantar consciencia sobre la importancia del diagnóstico precoz y preciso, así como la correcta intervención durante las crisis epilépticas.

¿Qué es la muerte súbita por epilepsia?

La Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP) es la muerte súbita, inesperada, que no se debe a traumatismo ni ahogamiento de un paciente con epilepsia, con o sin evidencia de una crisis convulsiva y en la que el examen post-mortem no muestra causa de muerte.

Se trata de la causa de muerte relacionada con la epilepsia más frecuente, con alrededor de una a dos muertes por 1000 pacientes por año.

Factores que aumentan el riesgo de la muerte súbita por epilepsia

Existen algunos rasgos frecuentes que aumentan el riesgo de sufrir muerte súbita por epilepsia, a pesar de que hoy en día se desconoce el motivo exacto de la aparición de la SUDEP:

• Crisis epilépticas frecuentes: En particular las convulsiones tónicas-clónicas generalizadas
• Género masculino
• Edad temprana de la primera convulsión
• Duración prolongada de la epilepsia
• Administración de varios medicamentos antiepilépticos
• Dificultades respiratorias y daño cerebral posterior a las convulsiones tónico-clónicas generalizadas

¿Se puede prevenir la muerte súbita por epilepsia? Cómo disminuir sus riesgos

Dado que se desconoce el motivo exacto de la aparición de la muerte súbita por epilepsia, hay varias medidas que se pueden tomar para reducir las probabilidades de padecer una:

• La importancia de la medicación: Es importante tomar medicamentos a tiempo, cada día, tal y como indica tu receta. Gracias a esto, podrás tener más controlada tu epilepsia, lo que reduce en casi un 40% las probabilidades de muerte.
• Monitoriza tu epilepsia: Lleva un control (a través de un diario, por ejemplo) de las crisis epilépticas, resultados de exámenes, pruebas, etc.
• Conócete a ti mismo: Y los factores que provocan tus crisis epilépticas. Aunque hay factores comunes, cada persona es un mundo. Por ejemplo, para muchas personas no dormir bien, beber demasiado alcohol o tener altos niveles de estrés hace desencadenar más crisis epilépticas.
• Plan de Respuesta Para Crisis Epilépticas: Aprende a compartir la información importante con tu familia y seres queridos. Eso incluye que tú y la gente de tu alrededor sepa lo que tenga que hacer cuando tengas una crisis epiléptica, o compartir cualquier actualización o información importante que te dé tu médico.
• ¿Tienes crisis epilépticas de noche?: Las personas con epilepsia nocturna lo pueden tener más complicado. Puedes preguntar a alguien que te vigile por las noches o que comparta dormitorio contigo. Otras opciones son aparatos de alerta para ataques epilépticos que avisen a gente que tengas cerca y te pueda ayudar.

Esperamos que ahora seas un poco más consciente de la importancia de la muerte súbita en epilepsia, sepas cómo prevenirla y los factores que provocan que suceda. Si tienes cualquier duda sobre la SUDEP puedes llamarnos o ponerte en contacto con nosotros aquí.

La entrada Muerte súbita por epilepsia: Qué es y cómo se puede prevenir se publicó primero en Asociación Coruñesa de Epilepsia.

En este artículo, exploraremos cómo la epilepsia puede afectar a los niños en la escuela, los desafíos que enfrentan y cómo los educadores y compañeros de clase pueden ayudar a apoyarlos.

La epilepsia y la educación: Los problemas más comunes

La epilepsia puede tener un impacto significativo en la educación de los niños.

Los niños con epilepsia pueden enfrentar una variedad de desafíos, desde ausencias frecuentes de la escuela debido a convulsiones hasta dificultades de aprendizaje y retrasos cognitivos.

Ausencias frecuentes

Las convulsiones pueden llevar a los niños a faltar a la escuela con regularidad, lo que puede dificultar su capacidad para mantenerse al día con el trabajo escolar y seguir el ritmo de la clase.

Los educadores deben ser conscientes de la posibilidad de que un niño con epilepsia pueda necesitar tiempo adicional para ponerse al día con el trabajo escolar y considerar maneras de ayudar a mantener al niño al día.

Dificultades de aprendizaje

Los niños con epilepsia pueden enfrentar dificultades de aprendizaje debido a los efectos de las convulsiones en el cerebro.

La epilepsia puede afectar la memoria, el procesamiento del lenguaje y otras habilidades cognitivas, lo que puede hacer que sea más difícil para los niños con epilepsia aprender y retener información.

Problemas emocionales y sociales

Además de los desafíos académicos, los niños con epilepsia también pueden enfrentar problemas emocionales y sociales.

La epilepsia puede hacer que los niños se sientan diferentes o excluidos de sus compañeros de clase, lo que puede llevar a problemas de autoestima y aislamiento social.

La importancia del docente: Cómo los educadores pueden ayudar

Los educadores pueden desempeñar un papel fundamental en ayudar a los niños con epilepsia a tener éxito en la escuela. Algunas formas en que los educadores pueden apoyar a los niños con epilepsia incluyen:

Comunicación abierta con el niño

Es importante que los educadores hablen abiertamente con los niños con epilepsia sobre sus necesidades y preocupaciones.

Los educadores deben trabajar con los padres y los profesionales de la salud para comprender las necesidades del niño y asegurarse de que estén apoyados adecuadamente en el entorno escolar.

Adaptaciones y acomodaciones

Los educadores pueden hacer adaptaciones en el plan de estudiopara ayudar a los niños con epilepsia a tener éxito en la escuela. Por ejemplo, pueden permitir descansos adicionales o tiempos de trabajo más cortos para que el niño pueda descansar si se siente fatigado. Los educadores también pueden ofrecer opciones alternativas de tareas o actividades si un niño tiene dificultades para realizar una tarea específica.

Educación y concientización

Los educadores pueden ayudar a educar a los compañeros de clase sobre la epilepsia y cómo pueden ayudar a apoyar a los niños con la afección. La educación y la concientización pueden ayudar a reducir el estigma y la discriminación que los niños con epilepsia pueden enfrentar.

Cómo los compañeros de clase pueden ayudar

Los compañeros de clase pueden desempeñar un papel importante en ayudar a los niños con epilepsia a sentirse incluidos y apoyados en la escuela. Algunas formas en que los compañeros de clase pueden ayudar incluyen:

Ser empáticos y comprensivos

Es importante que los compañeros de clase sean empáticos y comprensivos con los niños con epilepsia. Pueden mostrar empatía y apoyo durante y después de una convulsión, y pueden ser amables y comprensivos con cualquier adaptación o acomodación que el niño pueda necesitar.

No tener miedo de hacer preguntas

Los compañeros de clase no deben tener miedo de hacer preguntas sobre la epilepsia. Pueden hablar con el niño o con los educadores para obtener más información sobre la afección y cómo pueden ayudar a apoyar al niño.

Ser inclusivos

Los compañeros de clase deben ser inclusivos y hacer un esfuerzo por incluir al niño con epilepsia en las actividades y la vida social de la escuela.

Pueden invitar al niño a eventos escolares y asegurarse de que se sienta incluido en el grupo.

En resumen, la epilepsia puede presentar desafíos significativos para los niños en la escuela, pero con el apoyo adecuado de educadores y compañeros de clase, todo será más fácil.

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