Según la Fundación Síndrome Dravet, el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético. Es una de las epilepsias congénitas más severas, y es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. Fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
Aproximadamente, un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000.
Origen
En más del 80% de los casos la causa es una mutación del gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas, dando lugar a la enfermedad.
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada, tanto con fiebre como sin ella.
En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso de desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida. A partir de este momento, se puede producir retraso cognitivo y problemas psicomotores. También suele haber problemas conductuales como el habla.
Diagnóstico
En el primer año de vida, especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el síndrome de Dravet con convulsiones febriles.
La diferencias entre una y otra entidad es relevante, ya que el síndrome de Dravet precisa de medidas de prevención de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la puesta en marcha de un programa de atención temprana, por lo que es importante que el paciente sea tratado adecuadamente y por un especialista con la menor demora posible.
Hay algunas particularidades que permiten sospechar al síndrome. Las crisis febriles del síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, la temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente alta.
Es importante acompañar el diagnóstico clínico de un diagnóstico genético, para identificar la causa genética particular del síndrome, en el tiempo más precoz posible.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.
El tratamiento farmacológico se compone de varios fármacos antiepilépticos, aunque algunos fármacos antiepilépticos están contraindicados para el síndrome.
Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamientos e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
