Cuando en casa empiezan a decir que la niña o el niño «se va» de la conversación, que se queda mirando un punto fijo y no contesta, la inquietud de una familia puede con todo. Si de ahí sale un diagnóstico de epilepsia ausencia en niños, las dudas se multiplican: qué le está pasando, por qué le pasa y cómo será el día a día. En estas páginas las abordamos con calma y en un lenguaje que se entienda.
La epilepsia ausencia es una condición caracterizada por crisis epilépticas recurrentes que comienza en la infancia, habitualmente entre los 3 y los 8 años de edad. Las crisis que la definen son las crisis de ausencia —antiguamente conocidas como «petit mal»—: episodios muy breves de alteración de la conciencia que desde fuera parecen miradas perdidas.
A continuación encontraréis qué aspecto tienen estas crisis, qué sabe hoy la ciencia sobre sus causas, cómo se relaciona con la herencia y con qué otros nombres se conoce esta entidad. Un recordatorio antes de empezar: este texto es divulgativo y no sustituye en ningún caso la valoración del equipo médico que atiende a vuestro hijo o hija.
Índice de Contenidos
- ¿Qué es la epilepsia ausencia en niños?
- ¿Por qué se produce? Las causas, explicadas sin jerga
- Herencia, frecuencia y otros nombres de la condición
- Artículos científicos recientes
- Preguntas Frecuentes
- Crisis de ausencia: botones de pausa de unos segundos
- Crisis febriles: cuando la fiebre llega antes
- Qué puede ocurrir en la adolescencia y más allá
- Una genética compleja, sin un único responsable
- El receptor GABA-A: el freno que evita el atasco eléctrico
- Canales de calcio y mensajeros entre neuronas
- ¿Se puede heredar la epilepsia ausencia en niños?
- ¿Qué frecuencia tiene?
- Por qué aparece con varios nombres: petit mal y picnolepsia
¿Qué es la epilepsia ausencia en niños?
Para situarnos, conviene entender bien qué tipo de crisis son las de ausencia, cuándo puede aparecer la fiebre dentro del cuadro y qué se sabe de la evolución con los años. Vamos por partes.
Crisis de ausencia: botones de pausa de unos segundos
Durante una crisis de ausencia, el niño no es consciente de lo que ocurre a su alrededor ni responde a las personas ni a las actividades que le rodean. Desde fuera parece ensimismado, con la mirada de quien «está en otra parte». Son crisis muy breves: suelen durar varios segundos.
Una manera sencilla de imaginarlo es pensar en el botón de pausa de un vídeo: durante unos segundos, todo lo que ocurre por fuera se detiene para el niño. La diferencia es que aquí el «botón de pausa» se puede pulsar solo, muchas veces al día: las crisis son tan frecuentes que pueden llegar a producirse hasta 200 veces al día.
Eso tiene una consecuencia práctica: quien convive con el niño —padres, madres, docentes, abuelos— puede confundir las ausencias con distracciones o ensimismamientos. Y si se acumulan muchas pausas en una misma jornada, es lógico que la vida cotidiana se resienta. Si sospecháis que esos «momentos perdidos» se repiten, el siguiente paso es comentarlo con el equipo sanitario.
Crisis febriles: cuando la fiebre llega antes
Algunas personas que desarrollan esta condición han tenido antes crisis febriles. ¿Y qué son? Contracciones musculares involuntarias —convulsiones— provocadas por una temperatura corporal alta, es decir, por la fiebre.
No hay que mezclar conceptos: las crisis febriles y las crisis de ausencia son episodios distintos. Lo relevante en este cuadro es que, en algunas personas afectadas, las febriles aparecieron antes de que se desarrollara la epilepsia ausencia.
Si en vuestra casa ocurrió algo así —convulsiones con fiebre en los primeros años y, después, esas pausas de mirada fija—, contarlo con detalle en la consulta ayuda a que el equipo médico entienda mucho mejor la historia completa.
Qué puede ocurrir en la adolescencia y más allá
La noticia que la mayoría de las familias espera escuchar: en la mayoría de las personas con esta condición, las crisis de ausencia desaparecen en la adolescencia. Que se vayan no significa, eso sí, que la evolución de cada persona sea idéntica.
En algunos casos, las ausencias continúan en la edad adulta. En otros aparecen, en su lugar, otros tipos de crisis: las crisis tónico-clónicas generalizadas, que provocan rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia, o las crisis mioclónicas, caracterizadas por sacudidas musculares rápidas e incontroladas.
Que los caminos de la evolución no sean siempre iguales es justamente lo que hace tan importante el seguimiento médico. Y una idea que como asociación repetimos siempre: ningún medicamento se empieza, se cambia o se suspende por cuenta propia; cualquier decisión sobre el tratamiento se toma junto al equipo de neurología o neuropediatría que lleva el caso.
Para tenerlo todo a la vista, este es el mapa de los tipos de crisis que se han mencionado dentro de este cuadro:
| Tipo de crisis | Cómo se manifiesta |
|---|---|
| Crisis de ausencia | Episodios breves, de varios segundos, con alteración de la conciencia: el niño no responde a lo que ocurre a su alrededor. Pueden repetirse hasta 200 veces al día. |
| Crisis febriles | Contracciones musculares involuntarias (convulsiones) provocadas por fiebre alta. |
| Crisis tónico-clónicas generalizadas | Rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia. |
| Crisis mioclónicas | Sacudidas musculares rápidas, súbitas y no controladas. |
¿Por qué se produce? Las causas, explicadas sin jerga
«¿Y por qué le ha tocado a nuestro hijo?» Es la gran pregunta, y la respuesta honesta empieza así: la genética de la epilepsia ausencia en niños es compleja y todavía no se entiende del todo. No existe una única llave que explique todos los casos, pero sí hay piezas que los investigadores han ido encajando. Vamos a verlas.
Una genética compleja, sin un único responsable
Todo apunta a que esta condición no depende de un solo cambio genético. Se considera que varios cambios en los genes, o bien una combinación de factores genéticos y ambientales, contribuyen a que aparezca.
Además, la mayoría de los cambios genéticos asociados hasta hoy son poco habituales: solo se han identificado en un número pequeño de personas afectadas. Y cada cambio parece jouear un papel en algunas poblaciones, pero no en otras. Es un puzzle con piezas que encajan de forma distinta según el caso.
¿Qué significa esto para una familia? Que es coherente que los estudios no encuentren una única causa clara: en esta epilepsia no siempre la hay. Que un resultado genético no dé con un «culpable» con nombre propio no resta validez al diagnóstico ni a la importancia de llevar cada caso con su equipo médico.
El receptor GABA-A: el freno que evita el atasco eléctrico
Para entender las causas conviene recordar una idea básica: las neuronas, las células con las que piensa y se coordina el cerebro, se comunican mediante señales. Varios de los genes implicados en esta condición contienen las instrucciones para fabricar las piezas —las subunidades— de una proteína llamada receptor GABA-A.
Ese receptor actúa como un canal: deja pasar a través de la membrana celular los iones cloruro, que son átomos de cloro con carga negativa. Cuando el cloruro entra en las neuronas de un cerebro ya desarrollado, crea un entorno que bloquea —inhibe— la señalización entre neuronas.
Imaginadlo como el freno de un coche: el freno no hace avanzar, pero es imprescindible para no acabar contra una pared. De la misma manera, esa inhibición evita que el cerebro se sobrecargue de demasiadas señales a la vez y garantiza que el tráfico eléctrico fluya sin atascos.
¿Y qué ocurre cuando hay mutaciones en los genes de esas subunidades? Se fabrican piezas alteradas que no consiguen formar receptores funcionales, de modo que quedan menos receptores GABA-A disponibles. Las neuronas acaban sobrecargadas de señales, como un coche sin frenos en una vía muy transitada. Los investigadores creen que esa sobrestimulación de ciertas neuronas del cerebro desencadena la actividad cerebral anómala asociada a las crisis.
Canales de calcio y mensajeros entre neuronas
Hay un segundo actor implicado: otro tipo de canal iónico, el canal de calcio. Estos canales transportan hacia el interior de las células los iones calcio —átomos de calcio con carga positiva— y ayudan a controlar la liberación de los neurotransmisores, las sustancias químicas que llevan señales de una neurona a otra.
Aquí el problema es, digamos, el espejo del anterior. Mutaciones que producen canales de calcio demasiado activos provocan que ciertas neuronas se sobreestimulen. Si el freno falla o el acelerador queda pisado más de la cuenta, el resultado es similar: una actividad eléctrica que se desborda y desencadena las crisis.
Y todavía hay más: también se ha asociado con esta condición mutaciones en otros genes que no dan instrucciones para fabricar canales iónicos. Cómo participan esos cambios en el desarrollo de las crisis de ausencia es hoy, sencillamente, algo que no está claro. La investigación sigue abierta.
Herencia, frecuencia y otros nombres de la condición
Cerramos este repaso con tres preguntas que se repiten mucho en las consultas y en las asociaciones: si esto se hereda, cuántos niños lo tienen y por qué aparece con nombres distintos según la fuente que se consulte.
¿Se puede heredar la epilepsia ausencia en niños?
Al tratarse de una enfermedad compleja, sin una única causa genética, no sigue un patrón de herencia claro y directo. No hay reglas sencillas del tipo «si un progenitor la tiene, el hijo o la hija la tendrá también».
Ahora bien, cuando se relaciona con mutaciones en los genes del receptor GABA-A o de los canales de calcio, parece seguir un patrón autosómico dominante. Traducido a palabras corrientes: basta una sola copia del gen alterado en cada célula para aumentar la probabilidad de desarrollar la condición.
Conviene conocer un matiz que tiene nombre propio: la penetrancia reducida. Algunas personas que llevan el gen alterado no llegan nunca a desarrollar la condición. Es como llevar un paraguas encima: tenerlo no garantiza que vaya a llover. La herencia aumenta probabilidades, pero no dicta sentencia.
Si en vuestra familia hay otros casos de epilepsia y os preguntáis qué significa eso para vuestro hijo o hija, planteadlo sin tabúes al equipo médico: os podrá orientar según vuestra historia concreta.
¿Qué frecuencia tiene?
La epilepsia ausencia de la infancia afecta cada año a entre 2 y 8 niños de cada 100.000 menores de 15 años. Además, es más común en niñas que en niños.
Puestas en perspectiva: en una ciudad con 100.000 menores de 15 años, cabría esperar entre 2 y 8 casos nuevos cada año. Son cifras pequeñas, y eso explica que muchas familias tarden en cruzarse con otras que viven lo mismo. Precisamente por eso, los espacios de asociación —encontrarse, preguntar y comparar experiencias respetando siempre lo que indique el equipo médico— resultan tan valiosos.
Por qué aparece con varios nombres: petit mal y picnolepsia
Al repasar documentación médica, informes antiguos o textos de otros países, es posible que esta misma condición aparezca con nombres distintos. Los más habituales son estos:
- Epilepsia ausencia infantil, o epilepsia ausencia de la infancia.
- Epilepsia petit mal: el nombre antiguo con el que se conocían estas crisis de ausencia.
- Piconoepilepsia o picnolepsia: otra denominación histórica de este mismo cuadro.
Si os encontráis alguno de estos términos en un informe o en una web, sabed que todos se refieren a lo mismo. Un consejo práctico: fijaos siempre en la fecha de lo que leéis. El conocimiento sobre la epilepsia cambia rápido, y las fuentes actuales, junto con el equipo que lleva el caso, son siempre la mejor referencia.
Que en la mayoría de los casos las ausencias desaparezcan en la adolescencia invita a mirar al futuro con serenidad. Al mismo tiempo, el seguimiento individual de cada persona es lo que permite detectar cualquier giro en la evolución y ajustar a tiempo lo que haga falta. Por eso las citas con el equipo de neurología o neuropediatría importan tanto, incluso cuando todo va bien.
Muchas familias nos cuentan en la asociación que les ayuda anotar los episodios —cuándo ocurren, cómo son, cuánto duran— y llevar esas notas a las consultas: le dan al equipo una foto mucho más completa del día a día. Es un gesto sencillo, gratis, y suma.
Y sobre todo: ninguna duda es tonta. Si algo no os cuadra en casa o en el colegio, preguntad al equipo sanitario antes de guiarte por lo que aparezca en un buscador. Vivir la epilepsia ausencia en niños en familia se lleva mejor cuando la información es fiable y el acompañamiento es real. Para eso estamos.
Artículos científicos recientes
Para las familias que quieran profundizar más allá de la información general, existe literatura científica actualizada sobre la epilepsia ausencia en niños recogida en bases de datos especializadas. La más utilizada en el ámbito médico es PubMed, un buscador internacional que reúne publicaciones de revistas biomédicas de todo el mundo.
- PubMed: buscador de literatura científica donde puedes localizar los estudios más recientes sobre las ausencias infantiles, introduciendo términos como «childhood absence epilepsy» o «epilepsia ausencia infantil».
Hazte una idea antes de entrar: se trata de textos técnicos, escritos en su mayoría en inglés y dirigidos principalmente a profesionales sanitarios. Su lenguaje es muy especializado y su lectura no siempre resulta sencilla para quien no trabaja en el sector.
Si algún estudio despierta tu curiosidad o genera dudas, lo mejor es comentarlo con el equipo médico que sigue a tu hijo o hija. Son ellas y ellos quienes pueden valorar la investigación en el contexto concreto de cada persona y explicarte qué implica realmente para su día a día. En la asociación también estamos a tu lado para ayudarte a orientarte entre tanta información y acompañarte en el camino.
Preguntas Frecuentes
¿Cómo puedo distinguir una ausencia de que mi hijo simplemente está distraído? Durante una ausencia, el niño se detiene en seco en medio de lo que esté haciendo, deja de responder y no reacciona aunque le hables, mientras que un niño distraído normalmente responde si le llamas con cariño. Además, tras la crisis suele continuar la actividad exactamente donde la dejó, sin darse cuenta de lo ocurrido. Si tienes dudas, grabar el episodio con el móvil y compartirla con tu equipo médico les resultará de gran ayuda para el diagnóstico.
¿Qué debo hacer si mi hijo tiene una ausencia delante de mí? Lo más importante es mantener la calma y quedarte cerca: el episodio termina solo a los pocos segundos y no hace falta sacudirlo ni agitarle la cara. Si está haciendo algo que pueda suponer un riesgo, como estar de pie en un lugar alto, aléjalo de esa situación con suavidad. Si notas que las ausencias se repiten en cadena o duran más de lo habitual, consulta con tu equipo médico.
¿Puede mi hijo con epilepsia ausencia ir al colegio y hacer deporte con normalidad? En la mayoría de los casos sí, y mantener una vida escolar y activa es muy importante para su desarrollo y su autoestima. Sí es recomendable informar al colegio y a los monitores sobre su condición para que sepan cómo actuar. Mientras las ausencias no estén controladas, algunas actividades como la natación requieren siempre la supervisión de un adulto; tu equipo médico puede ayudarte a adaptar cada situación.
¿Las ausencias desaparecen cuando el niño crece? En muchos casos, la epilepsia ausencia infantil mejora con la llegada de la adolescencia y las crisis llegan a desaparecer, pero cada niño es diferente y todo depende del tipo concreto de epilepsia que tenga. Por eso es fundamental acudir a los controles que indique tu neurólogo o neuróloga. Nunca suspendas ni modifiques el tratamiento por tu cuenta: consúltalo siempre antes con tu equipo médico.
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la epilepsia ausencia? La prueba clave es el electroencefalograma (EEG), que registra la actividad eléctrica del cerebro y muestra un patrón característico en este tipo de epilepsia. A veces se realiza mientras el niño respira rápidamente, ya que esto puede facilitar que aparezca una ausencia ante el especialista. Según cada caso, tu equipo médico puede solicitar pruebas adicionales para descartar otras causas.
Este artículo tiene fines exclusivamente informativos y de divulgación. No sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento de un profesional sanitario. Ante cualquier duda sobre la epilepsia, los tratamientos o la salud de una persona con crisis epilépticas, consulta siempre con su equipo médico. Si tienes una crisis epiléptica por primera vez, o una crisis que dura más de 5 minutos o se repite, llama al 112.